A young woman with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)
Notice bibliographique
Résumé
A 31-year-old female hairdresser whose parents were first degree cousins complained of episodic attacks of headache, vomiting, and dizziness for the past eight years after an uneventful childhood and adolescence. Four years ago, she developed progressive weakness, muscle pain and difficulties walking and lifting her arms that she could not work in her profession anymore. She lost hair, weight and became amenorrhoic. Finally, her muscle weakness required intensive care. Early on her CK was mildly elevated to 237 U/l (normal < 167), but later to 900 and 1800. By MRI, skeletal muscles showed minimal contrast enhancement. The clinically suspected diagnosis of myositis prompted repeated muscle biopsies, which disclosed non-specific myopathic changes, scattered necrotic muscle fibers without inflammation, protein aggregation, or vacuolation by light microscopy, but abnormally structured mitochondria with inclusions by electron microscopy, and treatment with steroids without any clinical improvement. A panel of 1131 mitochondrial genes revealed a homozygous mutation in the ETFDH gene. LEARNING OBJECTIVES This presentation will enable the learner to: 1. Discuss MADD as a mitochondrial and lipid storage disease 2. Recognize the myopathology of MADD
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».