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Enregistrement W3171677180 · doi:10.1101/2021.06.13.448171

Evolution of the open-access CIViC knowledgebase is driven by the needs of the cancer variant interpretation community

2021· preprint· en· W3171677180 sur OpenAlexaff
Kilannin Krysiak, Arpad Danos, Susanna Kiwala, Joshua F. McMichael, Adam Coffman, Erica K. Barnell, Lana Sheta, Jason Saliba, Cameron J. Grisdale, Lynzey Kujan, Shahil Pema, Jake Lever, Nicholas C. Spies, Andreea Chiorean, Damian Rieke, Kaitlin A. Clark, Payal Jani, Hideaki Takahashi, Peter Horak, Deborah Ritter, Xin Zhou, Benjamin J. Ainscough, Sean DeLong, Mario Lamping, Alexander Marr, Brian V Li, Wan‐Hsin Lin, Panieh Terraf, Yasser Salama, Katie M. Campbell, Kirsten M. Farncombe, Jianling Ji, Xiaonan Zhao, Xinjie Xu, Rashmi Kanagal‐Shamanna, Kelsy C. Cotto, Zachary L. Skidmore, Jason Walker, Jinghui Zhang, Aleksandar Milosavljević, Ronak Y. Patel, Rachel H. Giles, Raymond H. Kim, Lynn M. Schriml, Elaine R. Mardis, Steven J.M. Jones, Gordana Raca, Shruti Rao, Subha Madhavan, Alex H. Wagner, Obi L. Griffith, Malachi Griffith

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensToronto General HospitalYork UniversityUniversity Health NetworkPrincess Margaret Cancer CentreCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesCancer MoonshotMoonshot Research and Development ProgramNational Center for Advancing Translational SciencesNational Cancer InstituteAmazon Web ServicesNational Institutes of HealthNational Human Genome Research InstituteBerlin Institute of HealthChildren's Discovery InstituteInstitute of Clinical and Translational Sciences
Mots-clésInterpretation (philosophy)InteroperabilityInferenceData curationData scienceCancerKnowledge managementComputational biologyComputer scienceBiologyWorld Wide WebGeneticsArtificial intelligence

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract CIViC (Clinical Interpretation of Variants in Cancer; civicdb.org ) is a crowd-sourced, public domain knowledgebase composed of literature-derived evidence characterizing the clinical utility of cancer variants. As clinical sequencing becomes more prevalent in cancer management, the need for cancer variant interpretation has grown beyond the capability of any single institution. With nearly 300 contributors, CIViC contains peer-reviewed, published literature curated and expert-moderated into structured data units ( Evidence Items ) that can be accessed globally and in real time, reducing barriers to clinical variant knowledge sharing. We have extended CIViC’s functionality to support emergent variant interpretation guidelines, increase interoperability with other variant resources, and promote widespread dissemination of structured curated data. To support the full breadth of variant interpretation from basic to translational, including integration of somatic and germline variant knowledge and inference of drug response, we have enabled curation of three new evidence types (predisposing, oncogenic and functional). The growing CIViC knowledgebase distributes clinically-relevant cancer variant data currently representing >2500 variants in >400 genes from >2800 publications.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,060
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,124
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCommunication savante, Science ouverte
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,992
Score d'incertitude au seuil0,315

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0600,124
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0090,009
Études des sciences et des technologies0,0030,003
Communication savante0,0170,012
Science ouverte0,0080,015
Intégrité de la recherche0,0040,010
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0140,013

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,265
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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