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Enregistrement W3172411380 · doi:10.1101/2021.06.12.448150

Alpha-synuclein induces epigenomic dysregulation of glutamate signaling and locomotor pathways

2021· preprint· en· W3172411380 sur OpenAlexafffund
Samantha L. Schaffner, Zinah Wassouf, Diana F. Lázaro, Mary Xylaki, Nicole Gladish, David Lin, Julia L. MacIsaac, Katia E. Ramadori, Julia M. Schulze‐Hentrich, Tiago F. Outeiro, Michael S. Kobor

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaBundesministerium für Bildung und ForschungDeutsche ForschungsgemeinschaftCanadian Institutes of Health ResearchGenome CanadaCanadian Institute for Advanced ResearchDeutsches Zentrum für Neurodegenerative ErkrankungenAgence Nationale de la RechercheNational Institutes of HealthNational Science Foundation
Mots-clésDNA methylationBiologyEpigeneticsDopaminergicAlpha-synucleinEpigenomicsGeneticsTranscriptomeMethylationRegulation of gene expressionGeneCell biologyGene expressionDopamineParkinson's diseaseNeuroscienceInternal medicineDiseaseMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Mutations and multiplications in the gene encoding for alpha-synuclein are associated with Parkinson’s disease (PD). However, not all individuals with alpha-synuclein variants develop PD, suggesting that additional factors are involved. We hypothesized that increased alpha-synuclein might alter epigenetic regulation of PD pathways. Objectives To identify genome-wide DNA methylation and hydroxymethylation changes induced by overexpression of two alpha-synuclein variants in human dopaminergic neurons, and to relate these to the corresponding transcriptome. Methods We assessed DNA methylation and hydroxymethylation at >850,000 CpGs using the EPIC BeadChip in LUHMES cells differentiated to dopaminergic neurons. Control LUHMES neurons, LUHMES neurons overexpressing wild type alpha-synuclein, and LUHMES neurons overexpressing A30P alpha-synuclein were compared. We used SMITE network analysis to identify functionally related genes with altered DNA methylation, DNA hydroxymethylation, and/or gene expression, incorporating LUHMES H3K4me1 ChIP-seq to delineate enhancers in addition to the default promoter and gene body regions. Results Using stringent statistical thresholds, we found that increased expression of wild type or A30P mutant alpha-synuclein induced DNA methylation changes at thousands of CpGs and DNA hydroxymethylation changes at hundreds of CpGs. Differentially methylated sites in both genotypes were enriched for several processes including movement-associated pathways and glutamate signaling. For glutamate and other signaling pathways (i.e. PDGF, insulin), this differential DNA methylation was also associated with transcriptional changes. Conclusions Our results indicated that alpha-synuclein altered the DNA methylome of dopaminergic neurons, influencing regulation of pathways involved in development, signaling, and metabolism. This supports a role for alpha-synuclein in the epigenetic etiology of PD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,003

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,214
Écart entre enseignants0,200 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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