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Enregistrement W3173280716 · doi:10.1172/jci138022

Serine hydroxymethyltransferase 2 expression promotes tumorigenesis in rhabdomyosarcoma with 12q13-q14 amplification

2021· article· zh· W3173280716 sur OpenAlexaff
Thanh Nguyen, Prasantha L. Vemu, Gregory Hoy, Salah Boudjadi, Bishwanath Chatterjee, Jack F. Shern, Javed Khan, Wenyue Sun, Frederic G. Barr

Notice bibliographique

RevueJournal of Clinical Investigation · 2021
Typearticle
Languezh
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer-related gene regulation
Établissements canadiensPediatric Oncology Group
Organismes subventionnairesMedical School, University of MichiganNational Institutes of HealthGeorge Washington UniversityNational Cancer InstitutePrinceton University
Mots-clésAmpliconBiologyCarcinogenesisCancer researchRhabdomyosarcomaSerine hydroxymethyltransferaseMolecular biologyGeneGeneticsSerinePolymerase chain reactionPathologySarcomaMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

as follows: FP RMS (32%), GBM (17%), LUAD (5%), and DDLPS (90%) (Table 1).For the LPS category, the myxoid LPS subtype (MLPS), which is generally not amplified in this region, was used to provide a sufficient number of amplicon-negative LPS cases for comparison with the amplicon-positive DDLPS cases.This low-resolution analysis of 12q13-q14 amplification identified genomic features that differ among the tumor categories.For DDLPS, most cases had coamplification of the 12q15 region with an intervening nonamplified region.In contrast, GBM had deletion events adjacent to these amplification events.As another variation, the amplicons in LUAD often extended from the 12q13-q14 region through the 12q15 region and further to the 12q21 region.Among these 4 tumor types, FP RMS was distinguished by the presence of focal 12q13-q14 amplification without a high frequency of 12q15 coamplification, adjacent deletion, or elongated amplicons.In this study, we limited our subsequent characterization to amplification of the 12q13-q14 region due to its specificity to FP RMS samples. Copy number analysis.We next developed a statistical approach to defining the common 12q13-q14 amplification events in RMS, GBM, LUAD, and LPS.In contrast to approaches that only determine the minimal common amplified region, we wanted to statistically define a high-confidence region of amplification for each cancer type.We divided the chromosomal regions of interest into multiple segments, where the segment length was chosen to provide a sufficient number of probes to reliably determine the copy number of each segment and detect statistically relevant differences in copy number between amplicon-positive and amplicon-negative samples.The overall region under analysis was chosen such that copy number changes in amplified cases returned back to baseline within the outermost segments of the region or at least were consistently scored as not significantly amplified based on the filtering criteria described below.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,002

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,331
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations26
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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