Targeted <scp>RNA</scp> sequencing in the routine clinical detection of fusion genes in salivary gland tumors
Notice bibliographique
Résumé
Salivary gland tumors represent a diverse group of neoplasms that occasionally pose a diagnostic challenge for pathologists, particularly with limited sampling. Gene fusions, which may reflect genetic drivers, are increasingly recognized in a subset of these neoplasms, and can be leveraged for diagnostic purposes. We performed a retrospective analysis on a cohort of 80 benign and malignant salivary gland tumors, enriched for subtypes known to harbor recurrent fusion events, to validate the diagnostic use of a targeted RNA sequencing assay to detect fusion transcripts. Testing identified fusion genes in 71% (24/34) of pleomorphic adenoma and carcinoma-ex-pleomorphic adenoma, with 56% of cases showing rearrangement of PLAG1 and 15% HMGA2. In addition to confirming known partners for these genes, novel PLAG1 fusion partners were identified, including DSTN, NTF3, and MEG3; CNOT2 was identified as a novel fusion partner for HMGA2. In adenoid cystic carcinoma, 95% of cases (19/20) were positive for a fusion event. MYB was rearranged in 60% (12/20), MYBL1 in 30% (6/20), and NFIB in 5% (1/20); two tumors exhibited novel fusion products, including NFIB-TBPL1 and MYBL1-VCPIP1. Fusion genes were identified in 64% (9/14) of cases of mucoepidermoid carcinoma; MAML2 was confirmed to partner with either CRTC1 (43%) or CRTC3 (21%). One salivary duct carcinoma was found to harbor a novel RAPGEF6-ACSL6 fusion gene. Finally, as anticipated, gene fusions were not detected in any of the five acinic cell carcinomas included in the cohort. In summary, targeted RNA sequencing represents a diagnostically useful ancillary technique for identifying a variety of existing, and novel, fusion transcripts in the classification of salivary gland neoplasms.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».