Successful Management of Significant Maternal 3 Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
Notice bibliographique
Résumé
We report a case of successful management of pregnancy in a patient with significant 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3beta-HSD) deficiency. A 25-year-old female presented for interfertility evaluation after failure to conceive for 8 months. The patient began full menses each month at the time of ovulation. Her unique clinical presentation led to the diagnosis of a significant 3beta-HSD deficiency. Treatment for infertility with clomiphene citrate, gonadotropins, dexamethasone and human chorionic gonadotropin trigger was unsuccessful. The patient conceived spontaneously while taking continuous combination oral contraceptive pills. Due to her history of instability and full menses in the luteal phase, oral estrogen and progesterone in oil were administered to support the early pregnancy. The results of elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), dehydroepiandrosterone (DHEA), and ratio of 17 OH-pregnenolone to 17-OHP were consistent with diagnosis of significant 3beta-HSD deficiency. Successful pregnancy was achieved after exogenous hormone supplementation. Fertility in 3beta-HSD deficiency, a rare form of congenital adrenal hyperplasia, has not been extensively studied. Varying phenotype can make the diagnosis challenging. Heightened suspicion in patients with reported bleeding at ovulation or breakthrough bleeding on oral contraceptive pills could aid in the diagnosis. Successful pregnancy in these patients is possible. J Clin Gynecol Obstet. 2021;10(2):51-54 doi: https://doi.org/10.14740/jcgo730
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».