Notice bibliographique
Résumé
We previously reported a new, autosomal dominant or sporadic, proximal myopathy characterized by mild myalgias and muscle weakness, and the presence of intracytoplasmic, hexagonally cross‐linked tubular arrays in type 2 muscle fibres ( Ann Neurol 45:512, 1999). We report the ultrastructural and immunohistochemical characterization of identical inclusions in another patient with an apparent sporadic form of the disease. This 45‐year old male underwent quadriceps femoris muscle biopsy for an upper extremity myalgias and CK activity found at 1,900 (N < 220 iU/L). He had no family history of muscle disease and parents were not consanguineous. Gomori stain revealed rod‐shaped intensely blue cytoplasmic inclusions in type 2 muscle fibres reminiscent of nemaline bodies. Inclusions were strongly positive for caveolin‐3 and negative for desmin, actin, myosin, vimentin, ubiquitin and components of sarcolemma. They displayed characteristic hexagonal crystalloid tubular arrays joined by double bridging arms and were not connected to cytoskeleton or any other organelles. The inclusions were very often surrounded by globular small structures measuring approximately 37 nm and reminiscent of caveolae. This is the first demonstration of chemical nature of the cytoplasmic inclusions in this condition. This disease is probably more common than reported, since the inclusions are very similar to nemaline bodies with light and electron microscopy, and misdiagnosed without grid tilting. At this point, it is not clear whether the underlying process is an excessive formation of caveolae or inability of cell to discharge or degrade caveolin, which conglomerate in the large intracytoplasmic masses.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».