Genomic and Transcriptomic Analyses of Breast Cancer Primaries and Matched Metastases in AURORA, the Breast International Group (BIG) Molecular Screening Initiative
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract AURORA aims to study the processes of relapse in metastatic breast cancer (MBC) by performing multi-omics profiling on paired primary tumors and early-course metastases. Among 381 patients (primary tumor and metastasis pairs: 252 targeted gene sequencing, 152 RNA sequencing, 67 single nucleotide polymorphism arrays), we found a driver role for GATA1 and MEN1 somatic mutations. Metastases were enriched in ESR1, PTEN, CDH1, PIK3CA, and RB1 mutations; MDM4 and MYC amplifications; and ARID1A deletions. An increase in clonality was observed in driver genes such as ERBB2 and RB1. Intrinsic subtype switching occurred in 36% of cases. Luminal A/B to HER2-enriched switching was associated with TP53 and/or PIK3CA mutations. Metastases had lower immune score and increased immune-permissive cells. High tumor mutational burden correlated to shorter time to relapse in HR+/HER2− cancers. ESCAT tier I/II alterations were detected in 51% of patients and matched therapy was used in 7%. Integration of multi-omics analyses in clinical practice could affect treatment strategies in MBC. Significance: The AURORA program, through the genomic and transcriptomic analyses of matched primary and metastatic samples from 381 patients with breast cancer, coupled with prospectively collected clinical data, identified genomic alterations enriched in metastases and prognostic biomarkers. ESCAT tier I/II alterations were detected in more than half of the patients. This article is highlighted in the In This Issue feature, p. 2659
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle