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Enregistrement W3176482524 · doi:10.1096/fasebj.2019.33.1_supplement.330.2

Integration and the genetics of variation in facial shape

2019· article· en· W3176482524 sur OpenAlexafffund
Benedikt Hallgrímsson, J. David Aponte, David C. Katz, Jordan J. Bannister, Rebecca M. Green, Nathan M. Young, James M. Cheverud, Nils D. Forkert, Ralph Marcucio

Notice bibliographique

RevueThe FASEB Journal · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMathematics
ThématiqueMorphological variations and asymmetry
Établissements canadiensAlberta Children's HospitalUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of Health
Mots-clésVariation (astronomy)BiologyHeritabilityEvolutionary biologyGenetic variationGeneticsGenetic architectureCraniofacialQuantitative geneticsPopulationQuantitative trait locusGeneDemography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Human facial form is both highly variable and heritable. Despite considerable effort, however, the genetic basis for the strong and often very particular patterns of resemblance among relatives are largely unknown. The apparently highly polygenic basis for facial shape variation appears to be at odds with the strong and often highly specific patterns of heritability for facial features. Facial shape variation tends to be structured around developmentally determined patterns of correlated variation. This tendency for covariation or integration results in morphological variation that occupies only a fraction of it possible dimensions. Synthesizing results from experimental and quantitative genetics of the face and applying multivariate genotype‐phenotype mapping, we argue that the integrated nature of variation in facial form can simplify qualitative explanations of the genetics of face but greatly complicate the ability to quantitatively relate genetic to phenotypic variation. Acting on variation in development, many genetic variants push or pull variation along the same limited number of dimensions that correspond to patterns of covariation among aspects of craniofacial variation, producing complex and overlapping patterns of pleiotropic effects. Developmental nonlinearities and interactions among processes at multiple levels result in gene interaction effects that can result in specific genetic variants having genetic background specific effects whilst having small and difficult to detect effects on variation at the population level. These findings have important general implications for the genetics of complex traits. Support or Funding Information CIHR Foundation Grant, NSERC #238992‐17, NIH R01DE019638; U01DE024440 This abstract is from the Experimental Biology 2019 Meeting. There is no full text article associated with this abstract published in The FASEB Journal .

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: Théorique ou conceptuel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,198
Score d'incertitude au seuil0,246

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2019
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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