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Enregistrement W3179667220 · doi:10.1038/s41698-021-00178-z

TCERG1L allelic variation is associated with cisplatin-induced hearing loss in childhood cancer, a PanCareLIFE study

2021· article· en· W3179667220 sur OpenAlexafffund
Annelot J. M. Meijer, Franciscus A. Diepstraten, Thorsten Langer, Linda Broer, Ivan K. Domingo, Eva Clemens, André G. Uitterlinden, Andrica C. H. de Vries, Martine van Grotel, Wilbert P. Vermeij, Rutger A. Ozinga, Harald Binder, Julianne Byrne, Eline van Dulmen‐den Broeder, Maria Luisa Garrè, Desiree Grabow, Peter Kaatsch, Melanie Kaiser, Line Kenborg, Jeanette Falck Winther, Catherine Rechnitzer, Henrik Hasle, Tomáš Kepák, Kateřina Kepáková, Wim J. E. Tissing, Anne-Lotte van der Kooi, Leontien C.M. Kremer, Jarmila Kruseová, Saskia M.F. Pluijm, Claudia E. Kuehni, Helena J. H. van der Pal, Ross Parfitt, Claudia Spix, Amélie Tillmanns, Dirk Deuster, Peter Matulat, Gabriele Calaminus, Alex E. Hoetink, Susanne Elsner, Judith Gebauer, Riccardo Haupt, Herwig Lackner, Claudia Blattmann, Sebastian Neggers, Shahrad R. Rassekh, Galen E.B. Wright, Beth Brooks, A. Paul Nagtegaal, Britt I. Drögemöller, Colin J.D. Ross, Amit P. Bhavsar, Antoinette Gertrud am Zehnhoff-Dinnesen, Bruce Carleton, Oliver Zolk, Marry M. van den Heuvel‐Eibrink

Notice bibliographique

Revuenpj Precision Oncology · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueHearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of British ColumbiaUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchMedizinische Universität GrazHospital for Sick ChildrenUniversität UlmUniversitair Medisch Centrum GroningenIWK Health CentreUniversity of AlbertaAmsterdam University Medical CentersErasmus Medisch CentrumChildren's Hospital FoundationUniversitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität MainzKarl-Franzens-Universität GrazStollery Children’s Hospital FoundationCanada Research ChairsChildren's Health Research InstituteWestfälische Wilhelms-Universität MünsterUniversität zu LübeckWomen and Children's Health Research InstituteUniversiteit van AmsterdamBC Children's HospitalUniversity of BernEuropean CommissionLondon Health Sciences Centre
Mots-clésOtotoxicityCisplatinHearing lossGenome-wide association studyAlleleCancerOncologyGenetic variationPhenotypeCohortBiologyGenetic predispositionToxicityGeneticsMedicineCancer researchInternal medicineGeneSingle-nucleotide polymorphismGenotypeChemotherapyAudiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract In children with cancer, the heterogeneity in ototoxicity occurrence after similar treatment suggests a role for genetic susceptibility. Using a genome-wide association study (GWAS) approach, we identified a genetic variant in TCERG1L (rs893507) to be associated with hearing loss in 390 non-cranial irradiated, cisplatin-treated children with cancer. These results were replicated in two independent, similarly treated cohorts (n = 192 and 188, respectively) (combined cohort: P = 5.3 × 10−10, OR 3.11, 95% CI 2.2–4.5). Modulating TCERG1L expression in cultured human cells revealed significantly altered cellular responses to cisplatin-induced cytokine secretion and toxicity. These results contribute to insights into the genetic and pathophysiological basis of cisplatin-induced ototoxicity.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,074
Tête enseignante GPT0,357
Écart entre enseignants0,283 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations22
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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