Notice bibliographique
Résumé
La tumeur de Wilms (TW) est un cancer du rein retrouvé principalement chez les enfants âgés de 2 à 4 ans. Elle représente 90% des cancers pédiatriques du rein. Le taux de survie des TW est supérieur à 90%. Ce dernier est rendu possible grâce à une stratification des patients en fonction du risque de récidive. Les TW sont classées dans différents groupes de risque selon le stade, l’histologie, la taille de la tumeur et la perte d’hétérozygotie aux loci 1p et 16q. Deux régions sont importantes dans la génétique des TW, WT1 et WT2. WT1 est un gène qui code pour un facteur de transcription important dans différentes phases du développement rénal. Des anomalies de WT1 sont retrouvées dans certains syndromes humains tels que WAGR et Denys-Drash qui sont associés à l’émergence de TW. WT2 est un locus présent dans la région chromosomique 11p15 où une perte d'hétérozygotie conduit à une disomie uniparentale. Ceci entraîne un risque accru de TW dû à une surexpression de IGF2 qui est liée à la prolifération d’organes et de membres. Malgré ce portrait génétique, il n’existe pas de sous-groupes moléculaires qui permettent une classification des TW comme on observe chez d’autres cancers de l’enfant, notamment la leucémie. Nous proposons de déterminer une stratification de sous-groupes groupes moléculaire à l’aide d’une signature moléculaire basée sur des profils d’expression qui améliorait la classification des TW dans leurs groupes de risque adéquat. Pour vérifier cette hypothèse, nous avons analysé le transcriptome d’une cohorte de 130 patients atteint d’une TW. Grâce à un regroupement hiérarchique du profil d’expression des échantillons, nous avons identifié deux sous-groupes potentiels de TW. Un de ces sous-groupes est défini par une sous-expression de WT1 et une surexpression de gènes du début du développement musculaire chez les enfants et montrerait un risque plus fort de rechute. Ces résultats montrent que des outils de regroupement basés sur une signature moléculaire permettraient d’identifier des sous-groupes moléculaires chez les TW.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».