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Record W3179899497 · doi:10.71781/28389

Classification moléculaire des Tumeurs de Wilms par analyse RNA-Seq

2020· dissertation· fr· W3179899497 on OpenAlexfundno aff
Cédric Roux

Bibliographic record

VenueOpen MIND · 2020
Typedissertation
Languagefr
FieldBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
TopicRenal and related cancers
Canadian institutionsnot available
FundersUniversité de Montréal
KeywordsWilms tumourWilms' tumorBiologyMolecular biologyGenetics

Abstract

fetched live from OpenAlex

La tumeur de Wilms (TW) est un cancer du rein retrouvé principalement chez les enfants âgés de 2 à 4 ans. Elle représente 90% des cancers pédiatriques du rein. Le taux de survie des TW est supérieur à 90%. Ce dernier est rendu possible grâce à une stratification des patients en fonction du risque de récidive. Les TW sont classées dans différents groupes de risque selon le stade, l’histologie, la taille de la tumeur et la perte d’hétérozygotie aux loci 1p et 16q. Deux régions sont importantes dans la génétique des TW, WT1 et WT2. WT1 est un gène qui code pour un facteur de transcription important dans différentes phases du développement rénal. Des anomalies de WT1 sont retrouvées dans certains syndromes humains tels que WAGR et Denys-Drash qui sont associés à l’émergence de TW. WT2 est un locus présent dans la région chromosomique 11p15 où une perte d'hétérozygotie conduit à une disomie uniparentale. Ceci entraîne un risque accru de TW dû à une surexpression de IGF2 qui est liée à la prolifération d’organes et de membres. Malgré ce portrait génétique, il n’existe pas de sous-groupes moléculaires qui permettent une classification des TW comme on observe chez d’autres cancers de l’enfant, notamment la leucémie. Nous proposons de déterminer une stratification de sous-groupes groupes moléculaire à l’aide d’une signature moléculaire basée sur des profils d’expression qui améliorait la classification des TW dans leurs groupes de risque adéquat. Pour vérifier cette hypothèse, nous avons analysé le transcriptome d’une cohorte de 130 patients atteint d’une TW. Grâce à un regroupement hiérarchique du profil d’expression des échantillons, nous avons identifié deux sous-groupes potentiels de TW. Un de ces sous-groupes est défini par une sous-expression de WT1 et une surexpression de gènes du début du développement musculaire chez les enfants et montrerait un risque plus fort de rechute. Ces résultats montrent que des outils de regroupement basés sur une signature moléculaire permettraient d’identifier des sous-groupes moléculaires chez les TW.

Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.

How this classification was reachedexpand

Full frame machine prediction

Teacher imitation

Not calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.

metaresearch head score (Codex)0.001
metaresearch head score (Gemma)0.001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cValidation status: machine_predicted_unvalidated
Candidate categoriesnone
Consensus categoriesnone
DomainCandidate signal: none · Consensus signal: none
Study designCandidate signal: Observational · Consensus signal: none
GenreCandidate signal: Empirical · Consensus signal: Empirical
Teacher disagreement score0.004
Threshold uncertainty score0.015

Distilled classifier scores by category (both heads)

CategoryCodexGemma
Metaresearch0.0010.001
Meta-epidemiology (narrow)0.0010.000
Meta-epidemiology (broad)0.0010.001
Bibliometrics0.0020.001
Science and technology studies0.0010.000
Scholarly communication0.0020.000
Open science0.0000.000
Research integrity0.0010.001
Insufficient payload (model declined to judge)0.0040.003

Machine scores (provisional)

The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.

Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.

Opus teacher head0.028
GPT teacher head0.309
Teacher spread0.280 · how far apart the two teachers sit on this one work
Validation statusscore_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it

Classification

machine, unvalidated

Machine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.

The models applied no category: nothing in the taxonomy fit this work.
Study designObservational
Domainnot available
GenreEmpirical

How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".

Quick stats

Citations0
Published2020
Admission routes1
Has abstractyes

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Same venueOpen MINDSame topicRenal and related cancersFrench-language works237,207