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Enregistrement W3186162585 · doi:10.3390/jpm11080733

Identification of ROBO2 as a Potential Locus Associated with Inhaled Corticosteroid Response in Childhood Asthma

2021· article· en· W3186162585 sur OpenAlexaff
Natalia Hernandez‐Pacheco, Mario Gorenjak, Jiang Li, Katja Repnik, Susanne J. H. Vijverberg, Vojko Berce, Andrea Jorgensen, Leila Karimi, Maximilian Schieck, Lesly‐Anne Samedy, Roger Tavendale, Jesús Villar, Somnath Mukhopadhyay, Munir Pirmohamed, Katia Verhamme, Michael Kabesch, Daniel B. Hawcutt, Steve Turner, Kelan G. Tantisira, Esteban G. Burchard, Anke H. Maitland‐van der Zee, Carlos Flores, Uroš Potočnik, Maria Pino‐Yanes

Notice bibliographique

RevueJournal of Personalized Medicine · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAsthma and respiratory diseases
Établissements canadiensSt. Michael's Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Heart, Lung, and Blood InstituteAgencia Estatal de InvestigaciónNational Institutes of HealthInstituto de Salud Carlos IIIRobert Wood Johnson FoundationZonMwEuropean Regional Development FundEuropean CommissionNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchJavna Agencija za Raziskovalno Dejavnost RSMinisterio de Ciencia, Innovación y UniversidadesAmerican Asthma FoundationWellcome TrustGlaxoSmithKlineEuropean Social FundMinistrstvo za Izobraževanje, Znanost in ŠportUtrechts Instituut voor Farmaceutische Wetenschappen, Departement Farmaceutische Wetenschappen, Universiteit Utrecht
Mots-clésAsthmaGenome-wide association studyInhaled corticosteroidsMedicineSNPLocus (genetics)AlleleGenetic associationImmunologySingle-nucleotide polymorphismGeneBiologyGeneticsGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Inhaled corticosteroids (ICS) are the most common asthma controller medication. An important contribution of genetic factors in ICS response has been evidenced. Here, we aimed to identify novel genetic markers involved in ICS response in asthma. A genome-wide association study (GWAS) of the change in lung function after 6 weeks of ICS treatment was performed in 166 asthma patients from the SLOVENIA study. Patients with an improvement in lung function ≥8% were considered as ICS responders. Suggestively associated variants (p-value ≤ 5 × 10−6) were evaluated in an independent study (n = 175). Validation of the association with asthma exacerbations despite ICS use was attempted in European (n = 2681) and admixed (n = 1347) populations. Variants previously associated with ICS response were also assessed for replication. As a result, the SNP rs1166980 from the ROBO2 gene was suggestively associated with the change in lung function (OR for G allele: 7.01, 95% CI: 3.29–14.93, p = 4.61 × 10−7), although this was not validated in CAMP. ROBO2 showed gene-level evidence of replication with asthma exacerbations despite ICS use in Europeans (minimum p-value = 1.44 × 10−5), but not in admixed individuals. The association of PDE10A-T with ICS response described by a previous study was validated. This study suggests that ROBO2 could be a potential novel locus for ICS response in Europeans.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,885
Score d'incertitude au seuil0,572

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,274
Écart entre enseignants0,265 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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