Genome-Wide Detection of Imprinted Differentially Methylated Regions Using Nanopore Sequencing
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Imprinting is a critical part of normal embryonic development in mammals, controlled by defined parent-of-origin (PofO) differentially methylated regions (DMRs) known as imprinting control regions. As we and others have shown, direct nanopore sequencing of DNA provides a mean to detect allelic methylation and to overcome the drawbacks of methylation array and short-read technologies. Here we leverage publicly-available nanopore sequence data for 12 standard B-lymphocyte cell lines to present the first genome-wide mapping of imprinted intervals in humans using this technology. We were able to phase 95% of the human methylome and detect 94% of the well-characterized imprinted DMRs. In addition, we found 28 novel imprinted DMRs (12 germline and 16 somatic), which we confirmed using whole-genome bisulfite sequencing (WGBS) data. Analysis of WGBS data in mus musculus, rhesus macaque, and chimpanzee suggested that 12 of these are conserved. We also detected subtle parental methylation bias spanning several kilobases at seven known imprinted clusters. These results expand the current state of knowledge of imprinting, with potential applications in the clinic. We have also demonstrated that nanopore long reads, can reveal imprinting using only parent-offspring trios, as opposed to the large multi - generational pedigrees that have previously been required.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».