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Enregistrement W3187296608 · doi:10.1016/j.jchf.2021.05.005

Sex-Related Risk of Cardiac Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis

2021· article· en· W3187296608 sur OpenAlexfundno aff
Angelo Giuseppe Caponetti, Claudio Rapezzi, Christian Gagliardi, Agnese Milandri, Angela Dispenzieri, Arnt V. Kristen, Jonas Wixner, Mathew S. Maurer, Pablo García‐Pavía, Ivailo Tournev, Violaine Planté‐Bordeneuve, Douglass Chapman, Leslie Amass, Johan Van Cleemput, Márcia Waddington‐Cruz, Hartmut Schmidt, Klaus-Ulrich Dillmann, Henning Mølgaard, Juan González Moreno, José González‐Costello, Francisco Muñoz Beamud, Lucía Galán Dávila, David Adams, Jocelyn Inamo, Olivier Lairez, Giuseppe Vita, Giampaolo Merlini, Calogero Lino Cirami, Marco Luigetti, Michele Emdin, Yoshiki Sekijima, Eun‐Seok Jeon, Jeeyoung Oh, Maria Alejandra Gonzalez Duarte Briseno, Hans Nienhuis, Teresa Coelho, Isabel Conceição, Olga Azevedo, Sorina Bădeliță, Rayomand Press, Yeşim Parman, Sanjiv J. Shah, Dianna Quan, Tessa Marburger, Michael Polydefkis, Ronald Witteles, Stephen S. Gottlieb, Nitasha Sarswat, Brian Drachman, D. Eric Steidley, Scott L. Hummel, David Slosky, Daniel Jacoby, José Nativi-Nicolau, James M. Tauras, Saša Živković, José Tallaj, Daniel J. Lenihan

Notice bibliographique

RevueJACC Heart Failure · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueAmyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesCentre Hospitalier Universitaire de BordeauxAarhus UniversitetshospitalUniversità Cattolica del Sacro CuoreUniversity of MarylandSchool of Medicine, Stanford UniversityIstanbul ÜniversitesiCentre hospitalier universitaire Sainte-JustinePfizerJohns Hopkins HospitalUniversity of Colorado DenverCelgeneArray BioPharma
Mots-clésTransthyretinAmyloidosisMedicineInternal medicineCardiomyopathyCardiac amyloidosisEjection fractionAsymptomaticCardiologyGastroenterologyGenotypeAmyloid diseaseRestrictive cardiomyopathyDiseaseHeart failureAmyloid fibrilBiologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVES: Because patients with ATTRv cardiomyopathy are more likely to be male, this analysis aimed to increase information on associations between sex and genotype, phenotype, and degree of myocardial involvement in ATTRv amyloidosis. BACKGROUND: Transthyretin amyloid cardiomyopathy is a progressive, fatal disease that occurs due to accumulation of wild-type or variant (ATTRv) transthyretin amyloid fibrils in the myocardium. METHODS: The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS) is an ongoing global longitudinal observational survey of patients with ATTR amyloidosis and asymptomatic carriers with TTR mutations. Data from THAOS (data cutoff: January 6, 2020) were analyzed to determine any sex-based differences in genotype, phenotype, and presence of cardiac and neurological symptoms in patients with ATTRv amyloidosis and in patients with ATTRv amyloidosis and cardiomyopathy. RESULTS: There were 2,790 patients with ATTRv amyloidosis enrolled in THAOS, with male patients more likely to have symptoms of cardiac involvement and a cardiac phenotype. Male prevalence was greater in patients with more severe cardiac manifestations of disease, as assessed with N-terminal pro-B-type natriuretic peptide, left-ventricular (LV) ejection fraction, mean LV wall thickness divided by height, and LV mass index divided by height. Sex, age at disease onset, and genotype category were identified by multivariate analyses as risk factors for the development of cardiomyopathy (defined as increased LV septum thickness divided by height). CONCLUSIONS: In this analysis, myocardial involvement was more frequent and pronounced in male patients with ATTRv amyloidosis, suggesting that there may be biological characteristics that inhibit myocardial amyloid infiltration in females or facilitate it in males.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,232
Écart entre enseignants0,225 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations76
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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