Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Metastatic Lesions: Reclassification of a Glioblastoma as an Endometrial Cancer Metastasis to the Brain
Notice bibliographique
Résumé
Endometrial cancer is the most common gynecologic cancer in the U.S., but metastasis to the brain is rare, and diagnosis can be challenging. Traditional tools for determining if a tumor is a primary or metastatic lesion include pan-imaging, histopathologic studies, and immunohistochemistry. Molecular testing with next-generation sequencing has been increasingly used to augment these tests. We present a case of a patient who initially presented with a brain lesion diagnosed as glioblastoma on histology and immunohistochemistry, but whose diagnosis was later changed to metastasis from an endometrial primary based on molecular findings. The two tumors shared a common microsatellite instability signature and 51 DNA variants, including oncogenic driver mutations KRAS p.G13D, PIK3CA p.E545A, and PTEN p.I135V and p.K267Rfs*9. This highlights the power of molecular analysis in making the diagnosis in cases of rare metastases. KEY POINTS: Brain metastasis from endometrial primary is rare, and histopathological features may be augmented with molecular analysis to aid in diagnosis. Comparison of the molecular makeup of the primary endometrial lesion with the metastatic lesion may reveal high-risk molecular features that may be indicative of metastatic potential.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».