Molecular Analysis of an Intestinal Neuroendocrine/Non-neuroendocrine Neoplasm (MiNEN) Reveals MLH1 Methylation-driven Microsatellite Instability and a Monoclonal Origin: Diagnostic and Clinical Implications
Notice bibliographique
Résumé
Mixed neuroendocrine/non-neuroendocrine neoplasms (MiNEN) are rare mixed epithelial neoplasms in which a neuroendocrine component is combined with a non-neuroendocrine component. Here, we provide the clinical, pathologic, and molecular report of a 73-year-old-man presenting with an intestinal MiNEN. The lesion was composed of a well-differentiated G3 neuroendocrine tumor and a colloid adenocarcinoma. The molecular characterization was performed using a multigene next-generation sequencing panel. The neoplasm displayed microsatellite instability due to MLH1 promoter methylation. The extended molecular profile documented the same mutations affecting ARID1A, ASXL1, BLM, and RNF43 genes in both components, indicating a monoclonal origin of the tumor. Regarding component-specific gene mutations, BRCA2 was specifically altered in the neuroendocrine area. It may represent a new actionable target for precision oncology in MiNEN, but the lack of its alteration in the colloid component calls for further considerations on intratumor heterogeneity. The most important finding with potential immediate implications regards the presence of microsatellite instability: it indicates that this molecular alteration should become part of the diagnostic algorithm for these rare neoplasms.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».