Deep Learning Analysis of Echocardiographic Images to Predict Positive Genotype in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy
Notice bibliographique
Résumé
Genetic testing provides valuable insights into family screening strategies, diagnosis, and prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). On the other hand, genetic testing carries socio-economical and psychological burdens. It is therefore important to identify patients with HCM who are more likely to have positive genotype. However, conventional prediction models based on clinical and echocardiographic parameters offer only modest accuracy and are subject to intra- and inter-observer variability. We therefore hypothesized that deep convolutional neural network (DCNN, a type of deep learning) analysis of echocardiographic images improves the predictive accuracy of positive genotype in patients with HCM. In each case, we obtained parasternal short- and long-axis as well as apical 2-, 3-, 4-, and 5-chamber views. We employed DCNN algorithm to predict positive genotype based on the input echocardiographic images. We performed 5-fold cross-validations. We used 2 reference models—the Mayo HCM Genotype Predictor score (Mayo score) and the Toronto HCM Genotype score (Toronto score). We compared the area under the receiver-operating-characteristic curve (AUC) between a combined model using the reference model plus DCNN-derived probability and the reference model. We calculated the p-value by performing 1,000 bootstrapping. We calculated sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV). In addition, we examined the net reclassification improvement. We included 99 adults with HCM who underwent genetic testing. Overall, 45 patients (45%) had positive genotype. The new model combining Mayo score and DCNN-derived probability significantly outperformed Mayo score (AUC 0.86 [95% CI 0.79–0.93] vs. 0.72 [0.61–0.82]; p < 0.001). Similarly, the new model combining Toronto score and DCNN-derived probability exhibited a higher AUC compared to Toronto score alone (AUC 0.84 [0.76–0.92] vs. 0.75 [0.65–0.85]; p = 0.03). An improvement in the sensitivity, specificity, PPV, and NPV was also achieved, along with significant net reclassification improvement. In conclusion, compared to the conventional models, our new model combining the conventional and DCNN-derived models demonstrated superior accuracy to predict positive genotype in patients with HCM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».