Revue systématique des signes cliniques, biologiques et de la morbi-mortalité des patients publiés présentant une maladie mendélienne par déficit en TTC7A (atrésie digestive, entéropathie, déficit immunitaire)
Notice bibliographique
Résumé
Le deficit en TTC7A est defini depuis 2013 comme une maladie rare autosomique recessive dont le spectre clinique associe 3 signes principaux : une enteropathie, des atresies intestinales et un deficit immunitaire. Meme si le nombre de cas decrits s’est accru, de nombreux points sur l’evolution et le phenotype sont mal connu. Objectif de l’etude : Effectuer une analyse systematique des phenotypes et de l’evolution des cas publies afin de mieux decrire ce syndrome sur le plan clinique et d’etudier la correlation genotype/phenotype ainsi que la morbi-mortalite. Schema de l’etude : Une analyse bibliographique systematique des patients publies presentant un deficit en TTC7A a ete realisee en juillet 2019 sur Pubmed selon la methodologie PRISMA sur NCBI et Google Schoolar. Lieu de l’etude : Analyse systematique de l’ensemble des articles publies selon un recueil mondial. Sujets : 80 patients presentant un deficit en TTC7A Intervention. Pour chaque patient ont ete recueillis : le sexe, les manifestations antenatales, les donnees anthropometriques a la naissance, l’evolution du phenotype clinique et des manifestations extra intestinales, les therapeutiques medico-chirurgicales , le type de variants pathogenes (non sens ou faux sens), et la morbi-mortalite. Critere de jugement principal : Recensement des criteres epidemiologiques, cliniques, biologiques, therapeutiques et la morbi-mortalite de l’ensemble des cas publies. Resultats : 31 articles sont inclus, correspondant a 80 patients. Le sexe ratio est de 1. Des patients ont ete decrits sur tous les continents mais dans 14 cas sont issus de population Franco-Canadienne. Le taux de consanguinite etait de 39%. Le terme median est de 35 SA (23 - 41). Des signes prenataux sont decrits chez 28 patients (10 calcifications intestinales, 11 atresies intestinales et 8 polyhydramnios). Le poids de naissance median est au 39eme percentile (1 - 50) et la taille mediane au 8.25 percentile (0.7- 50). Une ou plusieurs atresies intestinales (AI) sont decrites chez 72.4% des patients, une enteropathie (E) chez 78% et un deficit immunitaire (DI) a type de SCID, CID ou DICV chez 98%. Les principales associations phenotypiques sont : 35% (AI-DI- E), 30% (DI-E) et 27.5 % (DI-AI). Le taux de mortalite est de 66.2% avec un âge median de deces de 8 mois (0 - 164). Les patients avec 2 mutations non-sens avaient un taux de deces de 88.8% contre 50% si deux mutations faux-sens (p= 0.045). Conclusion : Cette revue systematique des cas publies permet de mieux definir les phenotypes, les genotypes et l’evolution des patients atteints de deficit en TTC7A. Il a ete mis en evidence des signes antenataux frequents, une prematurite et un petit poids et taille de naissance non identifie auparavant. Elle permet aussi une correlation genotype/phenotype associe a la severite du pronostic.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,013 | 0,061 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,045 | 0,036 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,016 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».