Revue systématique des signes cliniques, biologiques et de la morbi-mortalité des patients publiés présentant une maladie mendélienne par déficit en TTC7A (atrésie digestive, entéropathie, déficit immunitaire)
Bibliographic record
Abstract
Le deficit en TTC7A est defini depuis 2013 comme une maladie rare autosomique recessive dont le spectre clinique associe 3 signes principaux : une enteropathie, des atresies intestinales et un deficit immunitaire. Meme si le nombre de cas decrits s’est accru, de nombreux points sur l’evolution et le phenotype sont mal connu. Objectif de l’etude : Effectuer une analyse systematique des phenotypes et de l’evolution des cas publies afin de mieux decrire ce syndrome sur le plan clinique et d’etudier la correlation genotype/phenotype ainsi que la morbi-mortalite. Schema de l’etude : Une analyse bibliographique systematique des patients publies presentant un deficit en TTC7A a ete realisee en juillet 2019 sur Pubmed selon la methodologie PRISMA sur NCBI et Google Schoolar. Lieu de l’etude : Analyse systematique de l’ensemble des articles publies selon un recueil mondial. Sujets : 80 patients presentant un deficit en TTC7A Intervention. Pour chaque patient ont ete recueillis : le sexe, les manifestations antenatales, les donnees anthropometriques a la naissance, l’evolution du phenotype clinique et des manifestations extra intestinales, les therapeutiques medico-chirurgicales , le type de variants pathogenes (non sens ou faux sens), et la morbi-mortalite. Critere de jugement principal : Recensement des criteres epidemiologiques, cliniques, biologiques, therapeutiques et la morbi-mortalite de l’ensemble des cas publies. Resultats : 31 articles sont inclus, correspondant a 80 patients. Le sexe ratio est de 1. Des patients ont ete decrits sur tous les continents mais dans 14 cas sont issus de population Franco-Canadienne. Le taux de consanguinite etait de 39%. Le terme median est de 35 SA (23 - 41). Des signes prenataux sont decrits chez 28 patients (10 calcifications intestinales, 11 atresies intestinales et 8 polyhydramnios). Le poids de naissance median est au 39eme percentile (1 - 50) et la taille mediane au 8.25 percentile (0.7- 50). Une ou plusieurs atresies intestinales (AI) sont decrites chez 72.4% des patients, une enteropathie (E) chez 78% et un deficit immunitaire (DI) a type de SCID, CID ou DICV chez 98%. Les principales associations phenotypiques sont : 35% (AI-DI- E), 30% (DI-E) et 27.5 % (DI-AI). Le taux de mortalite est de 66.2% avec un âge median de deces de 8 mois (0 - 164). Les patients avec 2 mutations non-sens avaient un taux de deces de 88.8% contre 50% si deux mutations faux-sens (p= 0.045). Conclusion : Cette revue systematique des cas publies permet de mieux definir les phenotypes, les genotypes et l’evolution des patients atteints de deficit en TTC7A. Il a ete mis en evidence des signes antenataux frequents, une prematurite et un petit poids et taille de naissance non identifie auparavant. Elle permet aussi une correlation genotype/phenotype associe a la severite du pronostic.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.013 | 0.061 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.004 | 0.004 |
| Bibliometrics | 0.045 | 0.036 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.005 | 0.005 |
| Open science | 0.002 | 0.002 |
| Research integrity | 0.002 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.016 | 0.005 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".