Genetic testing for amyotrophic lateral sclerosis in Canada – an assessment of current practices
Notice bibliographique
Résumé
Objective: To understand current genetic testing practices at Canadian ALS clinics. Methods: An online survey and phone interviews, with clinicians practicing in 27 ALS clinics in Canada, were employed to collect data. Quantitative and qualitative analyses were conducted. Results: Ninety-three percent (25/27) of ALS clinics in Canada are routinely ordering genetic testing for familial ALS, while 33% (9/27) of clinics are routinely ordering genetic testing for sporadic ALS. Barriers to genetic testing include a perceived lack of an impact on treatment plan, difficulty in obtaining approvals, primarily from provincial Ministries of Health, and limited access to genetic counseling. Predictive testing practices were found to be the most variable across the country. The average wait time for a symptomatic patient living with ALS to see a genetic counselor in Canada is 10 months (range 0–36 months). Conclusions: Access to genetic testing, and testing practices, vary greatly across Canadian ALS clinics. There may be patients with a monogenetic etiology to their ALS who are not being identified given that genetic testing for patients diagnosed with ALS is not routinely performed at all clinics. This study highlights potential inequities for patients with ALS that can arise from variability in health care delivery across jurisdictions, in a federally-funded, but provincially-regulated, health care system. Clinical trials for both symptomatic ALS patients and pre-symptomatic ALS gene carriers are ongoing, and ALS clinicians in Canada are motivated to improve access to genetic testing for ALS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».