Clinical Utility of Next Generation Sequencing in Diagnosis, Prognosis and Treatment of Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Acute myeloid leukemia (AML) and Myelodysplastic Syndrome (MDS) are a heterogeneous group of disorders that share a relatively common biology with higher incidence of morbidity and mortality. In clinical diagnostic laboratories, next-generation sequencing (NGS) has provided opportunities for hematologic patients with initial diagnosis, monitoring the disease progression, and recognition of the relapse. NGS has been used to identify a high degree of recurrent mutations and fusions in AML and MDS. Approximately half of AML and MDS patients had normal cytogenetic results. The recurrent mutations include but not limited to NPM1, FLT3, CEBPA, IDH1/2, TP53, RUNX1, DNMT3A, and ASXL1 in AML, and ASXL1, ETV6, EZH2, RUNX1, and TP53 in MDS. In this article, we have analyzed NGS data from 3867 patients. The results demonstrated the clinical utility of NGS in diagnosis, prognosis, and treatment of AML and MDS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».