Maximizing Benefits and Minimizing Harms: Diagnostic Uncertainty Arising From Newborn Screening
Notice bibliographique
Résumé
Screening newborns for rare diseases for which effective treatments are available is a crucial public health practice. Indeed, the expansion of population-wide newborn screening (NBS) programs was named by the Centers for Disease Control and Prevention as 1 of the 10 great public health achievements in the first 10 years of the 21st century.1 Pivotal randomized controlled trials of NBS for cystic fibrosis (CF) revealed potential benefits,2,3 with evidence from the Wisconsin trial revealing that early ascertainment through screening could prevent severe malnutrition and improve long-term growth.2 NBS for CF is now widely implemented in many jurisdictions and is included in the influential US Recommended Uniform Screening Panel.4As Gray et al5 provocatively noted, however, “All screening programmes do harm; some do good as well, and, of these, some do more good than harm at reasonable cost. The first task of any public health service is to identify beneficial programmes by appraising the evidence.”5(p480) The current study by Gonska et al6 is an important example of ongoing research required to measure benefits and understand harms of NBS, thus supporting program improvement.Although the benefit of NBS for CF is unequivocal,7 there are potential harms to children and their families who receive false-positive or inconclusive results after a positive screen result. Although most false-positive findings are resolved in early infancy, with evidence mainly revealing transient psychosocial impacts that are mitigated with timely follow-up and effective communication,8,9 inconclusive results tend to be longer lasting. This is indeed the case for children identified through NBS as having a diagnosis of
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,191 | 0,509 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,028 |
| Communication savante | 0,014 | 0,020 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,012 |
| Intégrité de la recherche | 0,013 | 0,017 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».