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Enregistrement W347824162 · doi:10.3233/jnd-140000

Human Growth Hormone Increases SMN Expression and Survival in Severe Spinal Muscular Atrophy Mouse Model

2014· article· en· W347824162 sur OpenAlexafffund
Duncan S. MacKenzie, Fahad Shamim, Kevin Mongeon, Ankur Trivedi, Alex MacKenzie, Faraz Farooq

Notice bibliographique

RevueJournal of Neuromuscular Diseases · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensUniversity of OttawaChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesInstitute of GeneticsFightSMACanadian Institutes of Health ResearchUniversity of OttawaSpinal Muscular Atrophy Foundation
Mots-clésSMN1SMA*Spinal muscular atrophySTAT5Motor neuronEndocrinologyMedicineInternal medicineBiologyCancer researchDiseaseReceptor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Autosomal recessive spinal muscle atrophy (SMA) is characterized by the loss of α motor neurons resulting in progressive muscle loss and respiratory failure. SMA is one of the most common inherited causes of infant death with a carrier frequency of 1 in 50 and a calculated prevalence of about 1 in 11,000 live births in the US. The low amount of functional survival motor neuron (SMN) protein due to mutations or deletion in the SMN1 gene causes SMA. OBJECTIVE: A potential treatment strategy for SMA is to upregulate levels of SMN protein originating from the paralog SMN2 gene compensating in part for the absence of the SMN1 gene. Our group has previously shown that activation of the STAT5 pathway by lactation hormone prolactin (PRL) increased SMN levels, improved motor function and enhanced survival in a severe SMA mouse model. Given that human growth hormone (HGH) is also known to activate the STAT5 signalling pathway and is already used extensively in clinical settings, we thus elected to assess its impact on SMN levels. METHODS AND RESULTS: Administration of HGH in NT2 cells activated STAT5 pathway which resulted into significant induction in SMN protein levels. Furthermore, systemic administration of HGH to transgenic SMA mice induced SMN protein levels in the brain and spinal cord samples. Critically, HGH treatment improved disease phenotype and increased survival in two severe SMA mouse models. CONCLUSIONS: Our results confirm earlier work suggesting STAT5 pathway activators as potential therapeutic compounds for the treatment of SMA and identify HGH as one such promising agent.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,848
Score d'incertitude au seuil0,969

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,263 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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