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Enregistrement W4200283230 · doi:10.3390/diagnostics11122303

Integrated Genomic, Transcriptomic and Proteomic Analysis for Identifying Markers of Alzheimer’s Disease

2021· article· en· W4200283230 sur OpenAlexfundno aff
Laura Madrid, Sandra C. Labrador, Antonio González‐Pérez, María Eugenia Sáez

Notice bibliographique

RevueDiagnostics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchGenentechNational Institutes of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeIXICOH. Lundbeck A/SInnovative Medicines InitiativeEisaiNorthern California Institute for Research and EducationIllinois Department of Public HealthRush UniversityServierCurePSPPfizerBiogenBioClinicaMeso Scale DiagnosticsMayo Foundation for Medical Education and ResearchF. Hoffmann-La RocheMayo ClinicUniversity of Southern CaliforniaMichael J. Fox Foundation for Parkinson's ResearchEmory UniversityEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbAlzheimer's AssociationTranslational Genomics Research InstituteNovartis Pharmaceuticals CorporationArizona Department of Health ServicesArizona Biomedical Research CommissionFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésExpression quantitative trait lociSingle-nucleotide polymorphismGenome-wide association studyCandidate geneQuantitative trait locusBiologyComputational biologyGenetic associationDiseaseTranscriptomeGenotypeGeneticsGeneBioinformaticsGene expressionMedicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

There is an urgent need to identify biomarkers for Alzheimer's disease (AD), but the identification of reliable blood-based biomarkers has proven to be much more difficult than initially expected. The current availability of high-throughput multi-omics data opens new possibilities in this titanic task. Candidate Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) from large, genome-wide association studies (GWAS), meta-analyses exploring AD (case-control design), and quantitative measures for cortical structure and general cognitive performance were selected. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) database was used for identifying expression quantitative trait loci (eQTls) among candidate SNPs. Genes significantly regulated by candidate SNPs were investigated for differential expression in AD cases versus controls in the brain and plasma, both at the mRNA and protein level. This approach allowed us to identify candidate susceptibility factors and biomarkers of AD, facing experimental validation with more evidence than with genetics alone.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,390
Score d'incertitude au seuil0,502

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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