Notice bibliographique
Résumé
Background: We report 2 brothers sharing FHL1 identified mutation. They presented in childhood with overlapping clinical features characterized by early onset stiffness and increased muscle definition with cardiac involvement. After 30 years of neurological followup, the diagnosis is finally revealed. Methods: At early ages, both had increased definition of upper trunk musculature. The older brother had hypophonic voice with raspy character, which is to our knowledge, not reported with this mutation before. He required a pacemaker for arrhythmias, while the younger developed congestive heart failure. Results: Their initial investigations failed to unveil a diagnosis, including a negative next generation sequencing (NGS) panel for AR LGMD. An expanded NGS sent on the older brother revealed he is hemizygous for 1770 bp deletion within FHL 1 gene, this deletion includes exon 7to 8, and confirmed on the other. Conclusions: First reported in 2008, FHL1 mutations result in phenotypically distinct neuromuscular disorders: X-linked myopathy with Postural Muscle Atrophy and generalized hypertrophy, X-linked dominant scapuloperoneal Myopathy, and Reducing Body Myopathy. Subsequently other phenotypes have been reported including Emery-Dreifuss muscular dystrophy and hypertrophic cardiomyopathy. Our patients present with a phenotype that had been reported with FHL1 mutation, highlighting the possible recognition of this presentation in aiding a diagnostic approach.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,024 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».