P.138 A systematic review of the incidence and prevalence of Neurofibromatosis type 1 and 2
Notice bibliographique
Résumé
Background: Neurofibromatosis 1 and 2 (NF1 and NF2) are autosomal dominant genetic disorders caused by mutations in tumour suppressor genes. Methods: We conducted a systematic review of the incidence and prevalence of NF1 and NF2 in OVID Medline, OVID Embase, Web of Science, and Cinahl. We included studies until February 19, 2021, that identified cases based on established criteria. Studies were appraised for quality using the Joanna Briggs Institute Prevalence Critical Appraisal tool. Pooled incidence and prevalence rates were estimated through meta-analysis. Results: Of 1,936 studies, 1,866 were irrelevant after title and abstract screening. Sixteen of 69 studies with full text assessment were included for full review: 13 regarding NF1 and 6 regarding NF2. Incidence rates for NF1 and NF2 ranged from 1/11,494 to 1/1,871 and 1/62,185 to 1/33,000 respectively. Prevalence rates for NF1 and NF2 ranged from 1/6,238 to 1/1,001 and 1/600,000 to 1/56,161 respectively. Meta-analysis will be presented at the conference. Conclusions: An accurate estimate of the incidence and prevalence of NF1 and NF2 will offer more insight into health resource allocation. Increased funding and resources for the development of early diagnostic and treatment tools for NF1 and NF2 may improve the quality of life of patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,054 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,008 | 0,010 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,016 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,019 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».