Ring chromosome 22 and autism: Report and review
Notice bibliographique
Résumé
Ring chromosome 22 has been described in over 50 cases. A characteristic phenotype has not been fully delineated; however, long face, thick eyebrows, 2–3 toe syndactyly, mental retardation, adequate somatic growth and the absence of major malformations are noted in many cases. An 11-year-old boy with ring chromosome 22 and 46,XY,r(22)(p11.31-q13.31∼q13.33) karyotype presented with global developmental delay, autistic disorder, and dolichocephaly, apparently low-set and large ears, midface hypoplasia, and 2–3 toe syndactyly. This is the second report of a ring chromosome 22 with autistic disorder. There appears to be an association between abnormalities of chromosome 22, including r(22), and autistic disorder; however, this occurrence may be a result of the association of autistic disorder with mental retardation rather than specifically due to r(22). The physical findings in this case also suggest that ring chromosome 22 causes a subtle but distinct phenotype which has previously been proposed. Am. J. Med. Genet. 90:382–385, 2000 © 2000 Wiley-Liss, Inc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».