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Enregistrement W4210547181 · doi:10.1093/hmg/ddac030

Genome-wide interaction analysis identified low-frequency variants with sex disparity in lung cancer risk

2022· article· en· W4210547181 sur OpenAlexaff
Yafang Li, Xiangjun Xiao, Jianrong Li, Jinyoung Byun, Chao Cheng, Yohan Bossé, James McKay, Demetrius Albanes, Stephen Lam, Adonina Tardón, Chu Chen, Stig E. Bojesen, Maria Teresa Landi, Mattias Johansson, Angela Risch, Heike Bickeböller, H‐Erich Wichmann, David C. Christiani, Gad Rennert, Susanne M. Arnold, Gary E. Goodman, John K. Field, Michael P.A. Davies, Sanjay Shete, Loı̈c Le Marchand, Olle Melander, Hans Brunnström, Geoffrey Liu, Angeline S. Andrew, Lambertus A. Kiemeney, Hongbing Shen, Ryan Sun, Shan Zienolddiny, Kjell Grankvist, Mikael Johansson, Neil E. Caporaso, M. Dawn Teare, Yun‐Chul Hong, Philip Lazarus, Matthew B. Schabath, Melinda C. Aldrich, Ann G. Schwartz, Ivan P. Gorlov, Kristen S. Purrington, Ping Yang, Yanhong Liu, Younghun Han, Joan E. Bailey‐Wilson, Susan M. Pinney, Diptasri Mandal, James C. Willey, Colette Gaba, Paul Brennan, Christopher I. Amos

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensSinai Health SystemLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of TorontoUniversity Health NetworkPublic Health OntarioUniversity of British ColumbiaPrincess Margaret Cancer CentreUniversité LavalInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
Organismes subventionnairesCommon FundNational Institute of Environmental Health SciencesNational Institute on Drug AbuseDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Mental HealthNIH Office of the DirectorNational Cancer InstituteU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthCancer Prevention and Research Institute of TexasNational Human Genome Research InstituteWorld Health Organization
Mots-clésLung cancerBiologyGenome-wide association studyOdds ratioGenetic associationGenotypeCancerSexual dimorphismGeneticsAllele frequencyOncologyInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismGeneEndocrinologyMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Differences by sex in lung cancer incidence and mortality have been reported which cannot be fully explained by sex differences in smoking behavior, implying existence of genetic and molecular basis for sex disparity in lung cancer development. However, the information about sex dimorphism in lung cancer risk is quite limited despite the great success in lung cancer association studies. By adopting a stringent two-stage analysis strategy, we performed a genome-wide gene-sex interaction analysis using genotypes from a lung cancer cohort including ~ 47 000 individuals with European ancestry. Three low-frequency variants (minor allele frequency < 0.05), rs17662871 [odds ratio (OR) = 0.71, P = 4.29×10-8); rs79942605 (OR = 2.17, P = 2.81×10-8) and rs208908 (OR = 0.70, P = 4.54×10-8) were identified with different risk effect of lung cancer between men and women. Further expression quantitative trait loci and functional annotation analysis suggested rs208908 affects lung cancer risk through differential regulation of Coxsackie virus and adenovirus receptor gene expression in lung tissues between men and women. Our study is one of the first studies to provide novel insights about the genetic and molecular basis for sex disparity in lung cancer development.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,278
Écart entre enseignants0,270 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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