Case report of a novel mutation in Bruton’s tyrosine kinase gene with confirmed agammaglobulinemia and absent B lymphocytes
Notice bibliographique
Résumé
Background: X-linked agammaglobulinemia type 1 (XLA) is one of the most common pediatric inborn errors of immunity affecting the humoral immune system. The condition is caused by a mutation in the Bruton’s tyrosine kinase gene (BTK), located in the long arm of the X-chromosome. BTK is crucial for B lymphocyte differentiation and activation. Therefore, a defect in BTK results in B lymphocyte maturation arrest, absence of plasma cells, and failure of immunoglobulin production. XLA affected individuals present with a history of frequent severe pyogenic infections such as pneumonia, conjunctivitis, otitis media, and bacteremia. Laboratory evaluation classically reveals undetectable immunoglobulins and the absence of B cells. The mainstay treatment is immunoglobulin replacement which can be administered intravenously (IVIG) or subcutaneously (SCIG). Aggressive antimicrobial treatment is also administered to reduce complications such as bronchiectasis or invasive bacterial infections during active infections. Aim: To report the clinical presentation, immune features, and genetic mutation in a case of a four-year-old boy with a novel mutation in the BTK gene leading to XLA. Results: The patient’s chart was reviewed. We describe the phenotypical and diagnostic characteristics of an established case in a four-year-old boy who suffered from recurrent infections. Genetic analysis revealed a pathogenic novel mutation in the BTK gene (c.1953C>A; p.Tyr651*), while flow cytometry found 0% CD19+ (B cells), and low serum Ig levels. Discussion: We report the clinical presentation, immune features, and genetic mutation in a patient with a novel mutation in the BTK gene causing XLA. Genetic analysis along with patient history, physical examination, and laboratory results are necessary to identify and diagnose XLA associated with pathogenic mutations in the BTK gene. Statement of novelty: We present an established case of a novel mutation in the BTK gene (c.1953C>A; p.Tyr651*), based on genetic analysis, absent CD19+cells (B cells), and low Ig serum levels.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».