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Enregistrement W4220787401 · doi:10.1186/s13058-021-01484-x

Common variants in breast cancer risk loci predispose to distinct tumor subtypes

2022· article· en· W4220787401 sur OpenAlexafffund
Thomas U. Ahearn, Haoyu Zhang, Kyriaki Michailidou, Roger L. Milne, Manjeet K. Bolla, Joe Dennis, Alison M. Dunning, Michael Lush, Qin Wang, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Paul L. Auer, Annelie Augustinsson, Adinda Baten, Heiko Becher, Sabine Behrens, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Carl Blomqvist, Stig E. Bojesen, Bernardo Bonanni, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Angela Brooks‐Wilson, Thomas Brüning, Barbara Burwinkel, Saundra S. Buys, Federico Canzian, Jose E. Castelao, Jenny Chang‐Claude, Stephen J. Chanock, Georgia Chenevix‐Trench, Christine L. Clarke, Kristine Kleivi Sahlberg, Lars Ottestad, Rolf Kåresen, Ellen Schlichting, Marit Muri Holmen, Toril Sauer, Vilde Drageset Haakensen, Olav Engebråten, Bjørn Naume, Alexander Fosså, Cecile E. Kiserud, Kristin V. Reinertsen, Åslaug Helland, Margit Riis, Jürgen Geisler, J. Margriet Collée, Angela Cox, Simon S. Cross, Kamila Czene, Mary B. Daly, Peter Devilee, Thilo Dörk, Miriam Dwek, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Giuseppe Floris, Manuela Gago-Domínguez, Susan M. Gapstur, José Á. García-Sáenz, Mia M. Gaudet, Graham G. Giles, Mark S. Goldberg, Anna González‐Neira, Grethe I.G. Alnæs, Mervi Grip, Pascal Guénel, Christopher A. Haiman, Per Hall, Ute Hamann, Elaine F. Harkness, Bernadette A. M. Heemskerk‐Gerritsen, Bernd Holleczek, Antoinette Hollestelle, Maartje J. Hooning, Robert N. Hoover, John L. Hopper, Anthony Howell, Rosemary L. Balleine, Robert C. Baxter, Stephen Braye, Jane Carpenter, Jane E. Dahlstrom, John Forbes, CSoon Lee, Deborah J. Marsh, Adrienne Morey, Nirmala Pathmanathan, Rodney J. Scott, Peter T. Simpson, Allan D. Spigelman, Nicholas Wilcken, Desmond Yip, Nikolajs Zeps, Stephen B. Fox, Ian Campbell, David D.L. Bowtell, Amanda B. Spurdle, Anna de Fazio, Margaret Tassell, Judy Kirk, Geoffrey J. Lindeman, Melanie A. Price, Melissa C. Southey, Sid Deb, Milena Jakimovska, Anna Jakubowska, Esther M. John, Michael E. Jones, Audrey Jung, Rudolf Kaaks, Saila Kauppila, Renske Keeman, Э. К. Хуснутдинова, Cari M. Kitahara, Yon‐Dschun Ko, Stella Koutros, Vessela N. Kristensen, Ute Krüger, Katerina Kubelka‐Sabit, Allison W. Kurian, Kyriacos Kyriacou, Diether Lambrechts, Derrick G. Lee, Annika Lindblom, Martha S. Linet, Jolanta Lissowska, Ana Llaneza, Wing‐Yee Lo, Robert J. MacInnis, Mehdi Manoochehri, Sara Margolin, Marı́a Elena Martı́nez, Catriona McLean, Alfons Meindl, Usha Menon, Heli Nevanlinna, William G. Newman, Jesse Nodora, Kenneth Offit, Håkan Olsson, Nick Orr, Tjoung‐Won Park‐Simon, Alpa V. Patel, Julian Peto, Guillermo Pita, Dijana Plaseska-Karanfilska, Ross L. Prentice, Kevin Punie, Katri Pylkäs, Paolo Radice, Gad Rennert, Atocha Romero, Thomas Rüdiger, Emmanouil Saloustros, Sarah N. Sampson, Dale P. Sandler, Elinor J. Sawyer, Rita K. Schmutzler, Minouk J. Schoemaker, Ben Schöttker, Mark E. Sherman, Xiao‐Ou Shu, Snezhana Smichkoska, John J. Spinelli, Anthony J. Swerdlow, Rulla M. Tamimi, William Tapper, Jack A. Taylor, Lauren R. Teras, Mary Beth Terry, Diana Torres, Melissa A. Troester, Celine M. Vachon, Carolien H. M. van Deurzen, Elke M. van Veen, Philippe Wagner, Clarice R. Weinberg, Camilla Wendt, Jelle Wesseling, Robert Winqvist, Alicja Wolk, Xiaohong R. Yang, Wei Zheng, Fergus J. Couch, Jacques Simard, Peter Kraft, Douglas F. Easton, Paul D.P. Pharoah, Marjanka K. Schmidt, Montserrat García‐Closas, Nilanjan Chatterjee

Notice bibliographique

RevueBreast Cancer Research · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversité LavalUniversity of British ColumbiaSimon Fraser UniversityMcGill UniversityQueen's UniversityMount Sinai HospitalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteRoyal Victoria HospitalCentre hospitalier universitaire de QuébecSt. Francis Xavier UniversityBC Cancer AgencyUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteMailman School of Public Health, Columbia UniversityNational Institute of Environmental Health SciencesServicio Gallego de SaludUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of California, IrvineUniversity of North Carolina at Chapel HillWeill Cornell Medical CollegePontificia Universidad JaverianaPomorski Uniwersytet Medyczny W SzczecinieUniversität zu KölnDeutsche KinderkrebsstiftungMedical Research CouncilUppsala UniversitetUniversity of California, San DiegoCarol M. Baldwin Breast Cancer Research FundJohns Hopkins UniversityUniversitetet i OsloOdense UniversitetshospitalSusan G. Komen for the Cure, Komen Wyoming AffiliateHarvard T.H. Chan School of Public HealthKarolinska InstitutetJohns Hopkins Bloomberg School of Public HealthUniversity of EdinburghQueen's UniversityNational Human Genome Research InstituteCancer Council VictoriaSchool of Medicine, Vanderbilt UniversitySt. Francis Xavier UniversityUniversity of MelbourneSchool of Medicine, Stanford UniversityInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleKuopion Yliopistollinen SairaalaUniversität HeidelbergCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerUniversitätsklinikum KölnQueen's University BelfastLunds UniversitetKing's College LondonGovernment of CanadaNational Health and Medical Research CouncilOulun YliopistoLineberger Comprehensive Cancer Center, University of North Carolina at Chapel HillDeutsche KrebshilfeUniversity of TorontoClalit Health ServicesDeutsches KrebsforschungszentrumBiocenter, University of OuluNational Institute for Health and Care ResearchEberhard Karls Universität TübingenMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterFondation du cancer du sein du QuébecItä-Suomen YliopistoCentre Hospitalier Universitaire de QuébecManchester Biomedical Research CentreMonash UniversityHelsingin YliopistoUniversité LavalAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroGenome CanadaErasmus Universitair Medisch Centrum RotterdamEuropean CommissionNational Institutes of HealthVanderbilt-Ingram Cancer CenterInstituto de Investigación Sanitaria de Santiago de CompostelaGénome QuébecMcGill UniversityBreast Cancer Research FoundationUniversity of Wisconsin-MilwaukeeNational Cancer InstituteUniversity College LondonCancer Research UKFoundation for the National Institutes of HealthUniversity of Southern CaliforniaStanford Cancer InstituteCancer Research InstituteVanderbilt UniversityOvarian Cancer Research Fund
Mots-clésSurgical oncologyBreast cancerMedicineOncologyCancerBioinformaticsInternal medicineGeneticsBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Genome-wide association studies (GWAS) have identified multiple common breast cancer susceptibility variants. Many of these variants have differential associations by estrogen receptor (ER) status, but how these variants relate with other tumor features and intrinsic molecular subtypes is unclear. METHODS: Among 106,571 invasive breast cancer cases and 95,762 controls of European ancestry with data on 173 breast cancer variants identified in previous GWAS, we used novel two-stage polytomous logistic regression models to evaluate variants in relation to multiple tumor features (ER, progesterone receptor (PR), human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) and grade) adjusting for each other, and to intrinsic-like subtypes. RESULTS: Eighty-five of 173 variants were associated with at least one tumor feature (false discovery rate < 5%), most commonly ER and grade, followed by PR and HER2. Models for intrinsic-like subtypes found nearly all of these variants (83 of 85) associated at p < 0.05 with risk for at least one luminal-like subtype, and approximately half (41 of 85) of the variants were associated with risk of at least one non-luminal subtype, including 32 variants associated with triple-negative (TN) disease. Ten variants were associated with risk of all subtypes in different magnitude. Five variants were associated with risk of luminal A-like and TN subtypes in opposite directions. CONCLUSION: This report demonstrates a high level of complexity in the etiology heterogeneity of breast cancer susceptibility variants and can inform investigations of subtype-specific risk prediction.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,163
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,352
Écart entre enseignants0,329 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations31
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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