Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: the evolution of genomic matchmaking
Notice bibliographique
Résumé
The Matchmaker Exchange (MME) launched in 2015 to provide a robust mechanism to discover novel disease-gene relationships. This federated network connects databases holding relevant data, where two or more users are looking for a match for the same gene (two-sided matchmaking). The number of unique genes present across MME has steadily increased; there are currently >13,520 unique genes (~68% of all protein coding genes) connected across MME’s nodes, GeneMatcher, DECIPHER, PhenomeCentral, MyGene2, seqr, Initiative on Rare and Undiagnosed Disease, PatientMatcher, and the RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform. The dataset accessible across MME includes more than 120,000 cases from over 12,000 contributors in 98 countries. Discovery of potential new disease-gene relationships occurs daily and international collaborations are moving these connections forward to publication. Expansion of data sharing into routine clinical practice has ensured access to discovery for even more individuals with undiagnosed rare genetic disease. MME supports connections to the literature (PubCaseFinder) and to human and model organism resources (Monarch Initiative) and scientists (ModelMatcher). Efforts are underway to explore additional approaches to matchmaking where there is only one querier (one-sided matchmaking). Genomic matchmaking has proven its utility over the past 7 years and will continue to facilitate discoveries in years to come.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,067 | 0,148 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,008 |
| Communication savante | 0,014 | 0,026 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,020 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,010 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».