Neurofilament Light Protein as a Potential Blood Biomarker for Huntington's Disease in Children
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Juvenile-onset Huntington's disease (JOHD) is a rare and particularly devastating form of Huntington's disease (HD) for which clinical diagnosis is challenging and robust outcome measures are lacking. Neurofilament light protein (NfL) in plasma has emerged as a prognostic biomarker for adult-onset HD. METHODS: We performed a retrospective analysis of samples and data collected between 2009 and 2020 from the Kids-HD and Kids-JHD studies. Plasma samples from children and young adults with JOHD, premanifest HD (preHD) mutation carriers, and age-matched controls were used to quantify plasma NfL concentrations using ultrasensitive immunoassay. RESULTS: We report elevated plasma NfL concentrations in JOHD and premanifest HD mutation-carrying children. In pediatric HD mutation carriers who were within 20 years of their predicted onset and patients with JOHD, plasma NfL level was associated with caudate and putamen volumes. CONCLUSIONS: Quantifying plasma NfL concentration may assist clinical diagnosis and therapeutic trial design in the pediatric population. © 2022 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».