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Enregistrement W4225391630 · doi:10.1089/hum.2022.023

Gene Therapy for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Feasibility and Obstacles

2022· review· en· W4225391630 sur OpenAlexaff
Elisabeth M. W. Eekhoff, Ruben D. de Ruiter, Bernard J. Smilde, Ton Schoenmaker, Teun J. de Vries, Coen Netelenbos, Edward C. Hsiao, Christiaan Scott, Nobuhiko Haga, Zvi Grunwald, Carmen L. De Cunto, Maja Di Rocco, Patricia Delai, Robert J. Diecidue, Vrisha Madhuri, Tae‐Joon Cho, Rolf Morhart, Clive Friedman, Michael Zasloff, Gerard Pals, Jae‐Hyuck Shim, Guangping Gao, Frederick S. Kaplan, Robert J. Pignolo, Dimitra Micha

Notice bibliographique

RevueHuman Gene Therapy · 2022
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueHeterotopic Ossification and Related Conditions
Établissements canadiensWestern University
Organismes subventionnairesNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Mots-clésFibrodysplasia ossificans progressivaHeterotopic ossificationGenetic enhancementEndochondral ossificationMedicineDiseaseHeterotopic boneBioinformaticsGenePathologyBiologySurgeryGeneticsAnatomyCartilage

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare and devastating genetic disease, in which soft connective tissue is converted into heterotopic bone through an endochondral ossification process. Patients succumb early as they gradually become trapped in a second skeleton of heterotopic bone. Although the underlying genetic defect is long known, the inherent complexity of the disease has hindered the discovery of effective preventions and treatments. New developments in the gene therapy field have motivated its consideration as an attractive therapeutic option for FOP. However, the immune system's role in FOP activation and the as-yet unknown primary causative cell, are crucial issues which must be taken into account in the therapy design. While gene therapy offers a potential therapeutic solution, more knowledge about FOP is needed to enable its optimal and safe application.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,995
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,254
Tête enseignante GPT0,425
Écart entre enseignants0,171 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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