Complex Germline K757N Mutation in Non-Small-Cell Lung Cancer: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations are usually oncogenic drivers of lung tumor development and progression. While common sensitizing mutations respond well to targeted therapy, the relevance of germline EGFR mutations is less clear. We describe a 65-year-old, previously healthy, male diagnosed with non-small-cell lung cancer. Familial history for lung cancer is negative. Targeted next-generation sequencing on the tumor biopsy sample revealed an atypical EGFR K757N mutation at 50% allele frequency and genetic review of a previously acquired gastric sample confirms the mutation as a germline change. He received standard first-line chemoimmunotherapy with carboplatin, pemetrexed, and pembrolizumab, and after 8 months therapy continues, with stable disease, to receive maintenance pemetrexed and pembrolizumab. To our knowledge, this is the first report of an atypical, germline K757N EGFR mutation. While the clinical relevance of this mutation is unclear, standard reporting of the allelic frequency of novel, atypical mutations can detect potential germline changes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».