Two Sisters with Congenital Blindness caused by Osteoporosis‐pseudoglioma Syndrome due to new Mutations in the <scp>LPR</scp>5 Gene
Notice bibliographique
Résumé
Purpose To discover the reason behind two sisters being born blind with retinal detachment and microphthalmia with later findings of severe osteoporosis with low impact fractures Methods Molecular testing identified biallelic lipoprotein receptor‐related protein 5 ( LRP 5) mutations ( NM _002335.3:c. [889dupA]; [2827 + 1G4A]) confirming a diagnosis of osteoporosis–pseudoglioma ( OPPG ) syndrome. Results Two new mutations in the LPR 5 gene were each found in the unrelated parents of the girls and were found heterozygote in the girls. Both parents were then discovered to have osteopenia, as did several relatives, who all started preventive treatment. Conclusions OPPG is a autosomal recessive disease almost uniformly causing blindness from very early age with severe osteoporosis and low impact fractures, which was also the case of our two sisters. The diagnosis of OPPG was confirmed by sequencing the LPR 5 gene, where two new mutations were found.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».