Clinical and Genetic Study of Pseudohypoparathyroidism Type 1b in Hong Kong Chinese
Notice bibliographique
Résumé
Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-1b) is a rare congenital imprinting disease characterized by parathyroid hormone resistance, normal neurodevelopment and no feature of Albright hereditary osteodystrophy. It is caused by genetic and epigenetic defect of GNAS locus located at chromosome 20q13.32 region. We here have reported a case series of three cases of PHP-1b in Hong Kong Chinese. Two were sporadic and one was autosomal dominant (AD) subtype. All of them were identified by methylation specific-multiplex ligation dependent probe amplification method. The AD PHP-1b case had typical 3-kb STX16 gene deletion. There was no paternal uniparental disomy chromosome 20 for those sporadic cases. Although PHP-1b had been well studied in western population, it is rarely reported in Chinese. This study is the first comprehensive study of PHP-1b for Hong Kong Chinese in the literature. With more awareness and better understanding of PHP-1b, it will result in judicious use of genetic testing and better medical management of this orphan disease. J Endocrinol Metab. 2016;6(2):64-70 doi: http://dx.doi.org/10.14740/jem337w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».