P.061 The value of AVXS-101 gene-replacement therapy for Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA1)
Notice bibliographique
Résumé
Background: SMA1, a rapidly progressing disease, results in muscle weakness, respiratory failure, hospitalization, and early death. This study highlights the value of onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) gene-replacement therapy for SMA1. Methods: Twelve SMA1 patients received a one-time intravenous proposed therapeutic dose of AVXS-101 (CL-101; NCT02122952). Event-free survival (no death/permanent ventilation), pulmonary/nutritional interventions, swallow function, hospitalization rates, CHOP-INTEND, motor milestones, and safety were assessed (2-year follow-up). Results: By study end, all 12 patients survived event-free; 7 did not require non-invasive ventilation; 11 had stable/improved swallowing function (6 exclusively fed by mouth); 11 spoke. On average, patients experienced 1.4 (SD=0.41, range=0–4.8) respiratory hospitalizations/year. The mean proportion of time hospitalized was 4.4% (range=0–18.3%); mean unadjusted rate of hospitalization/year was 2.1 (range=0–7.6), with a mean hospital stay of 6.7 (range=3–12.1) days. CHOP-INTEND increased by 9.8 (SD=3.9) and 15.4 (SD=6.4) points at 1- and 3-months post-treatment. At long-term follow-up, 11 patients sat unassisted, 4 stood with assistance, and 2 walked. Adverse events included elevated serum aminotransferase levels, which were attenuated by prednisolone. Conclusions: AVXS-101 in CL-101 resulted in dramatic survival and motor function improvements. The reduced healthcare utilization in treated infants could decrease cost and alleviate patient, caregiver, and societal burden.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,040 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».