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Enregistrement W4246986313 · doi:10.1007/978-3-319-28755-3_17

Rebooting the Genome

2016· book-chapter· en· W4246986313 sur OpenAlexaff
Donald R. Forsdyke

Notice bibliographique

RevueEvolutionary Bioinformatics · 2016
Typebook-chapter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCRISPR and Genetic Engineering
Établissements canadiensQueen's University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBiologyGeneticsGenomeMeiosisDosage compensationHeterogametic sexChromosomeEvolutionary biologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The need for genomes to detect and correct errors has been a major force in evolution, driving DNA to ‘speak in palindromes’ and splitting members of a species into two sexes. Errors associated with DNA mutations or DNA damage may be imperfectly corrected in our bodies (“soma”), but should be better corrected in the germ line. To this end, meiotic recombination repair, in which maternal and paternal genomes are compared, is the last court of appeal. For this ‘rebooting’ of the genome, parental genomes must be neither too similar, nor too disparate. If too similar (inbreeding), differences will not emerge at meiosis in their child’s gonad. If too disparate, an exploratory speciation process (anti-recombination) may initiate, manifest as a healthy, but sterile, child (hybrid sterility). For the initiation of speciation, human females must: (i) differentiate their sex chromosomes (X and X), (ii) differentiate their non-sex chromosomes (22 autosomal pairs), and (iii) activate ‘check-points’ which respond to such differentiations by disrupting meiosis. In contrast human males, being already advanced in the first step due to differentiation of their sex chromosomes (X and Y), have to complete only the latter steps. Thus, the first sign of speciation (incipient speciation), manifest as hybrid sterility, is production of sterile males (Haldane’s rule). Long ago, anti-recombination activity prevented repair of Y-chromosomes, which degenerated, thus loosing many X-chromosome equivalent genes. Human males now have potentially only one dose of many X-chromosome gene products, whereas females have potentially two doses. Dosage compensation in human females, leaving only one X-chromosome active, buffers fluctuations in intracellular protein concentrations between male and female generations. This permits a gene, independently of the sex which may harbor it, to fine-tune the concentration of its protein product to that of other proteins with which it has been traveling through the generations. In this way, collective protein functions, including intracellular self/not-self discrimination, are facilitated. Failure of this may predispose human females to autoimmune disease. By virtue of extensive palindromic sequences, Y chromosomes appear, like some rare ameiotic organisms, capable of in-series error-correction. These keywords were added by machine and not by the authors. This process is experimental and the keywords may be updated as the learning algorithm improves.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,009
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,037
Score d'incertitude au seuil0,125

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,009
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0020,005
Communication savante0,0060,012
Science ouverte0,0020,006
Intégrité de la recherche0,0030,008
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0370,018

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,237
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2016
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Résumé présentoui

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