Immunodeficiency Canada Satellite Symposium at 2014 Canadian Society of Allergy and Clinical Immunology Annual Scientific MeetingOctober 23, 2014Delta Ottawa CentreOttawa, ON
Notice bibliographique
Résumé
Chronic Granulomatous Disease (CGD) is a primary immunodeficiency caused by mutations that disable the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase enzyme complex.This dysfunction subsequently leads to decreased or absent production of reactive oxygen species required for phagocytic killing of certain pathogens.CGD can be inherited in an X-linked or autosomal recessive fashion.The different genetic forms of CGD vary in their residual NADPH oxidase function and can thus be differentiated based on this quantification.Importantly, residual reactive oxygen species production has been correlated with long-term prognosis for patients with CGD (Kuhns et al. 2010).Dihydrorhodamine 123 is a non-fluorescent probe that oxidizes in the presence of reactive oxygen species to fluorescent Rhodamine 123.The Dihydrorhodamine 123 assay uses flow cytometry techniques to quantify the level of fluorescence in activated neutrophils which reflects the levels of reactive oxygen species.This assay allows both the diagnosis of patients with CGD and the differentiation between X-linked and autosomal recessive forms of the disease.This assay can also be used to identify X-linked carriers and predict which specific molecular defect a patient might carry.Using a case of X-linked CGD, this presentation highlights the diagnostic and prognostic utility of the Dihydrorhodamine 123 assay.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,375 | 0,068 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».