Novel mutations A210G and L15Q TBX5 gene in the patients with non-syndromic congenital defects of the heart septal
Notice bibliographique
Résumé
The TBX5 transcription factor plays an important role during morphogenesis and development of the heart. Mutations in this gene often lead to Holt-Oram syndrome (HOS). This study identified mutations in patients with non-syndromic congenital heart defects (CHD). Screening for mutations TBX5 gene in non-syndromic CHD, including 100 patients with a septal defect and 50 healthy subjects as controls were performed by the technique of high-resolution melt (HRM). Exons were sequenced for samples that showed HRM curve differences compared to controls. Structural stability and pathogenic potential of mutated protein were evaluated by bioinformatics analysis. HRM curve analysis showed that the curves of three samples deviated from the curves of controls. Sequencing showed three heterozygous missense mutations including two novel mutations NM_000192.3:c.44T>G, (p.L15Q), NM_000192.3c.629C>G (p.A210G) and a known mutation NM_000192.3:c.331G>T (p.D111Y). The PolyPhen-2 software predicted the p.D111Y and p.A210G substitutions to be disease-causing and p.L15Q as possibly benign, while protein structural stability analysis by MUpro and DynaMut suggested that these mutations reduce stability and increase the flexibility of the protein. This study presents two novel missense mutations within the TBX5 gene that may be causal for non-syndrome CHD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».