Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du Québec
Notice bibliographique
Résumé
Résumé Certaines maladies héréditaires rares ont une incidence anormalement élevée dans la population québécoise. Les gènes délétères associés à ces maladies ont été vraisemblablement introduits au XVII e siècle par des immigrants dont les descendants sont les ancêtres d’une grande partie de la population contemporaine du Québec. L’objectif de cette étude est de mesurer la transmission différentielle des gènes de fondateurs qui sont à l’origine de cinq populations régionales du Québec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay et Terrebonne). 50 000 simulations ont été effectuées à partir d’un corpus de 756 généalogies ascendantes, en utilisant la méthode du gene-dropping . Les résultats révèlent que quelques fondateurs ont une probabilité non négligeable d’avoir transmis leurs gènes au moins à 5 % de la population des régions de Charlevoix et du Saguenay. Les probabilités d’atteindre une fréquence de porteurs comprise entre 1 % et 5 % (intervalle à l’intérieur duquel se situent les fréquences de plusieurs gènes récessifs dans la population) sont beaucoup plus élevées et ce, pour un plus grand nombre de fondateurs dans les cinq régions. Cependant, les écarts observés entre les probabilités obtenues pour les fondateurs de chacune des régions suggèrent des évolutions distinctes de la transmission des gènes fondateurs, attribuables à une différenciation des comportements migratoires et reproducteurs parmi les descendants des fondateurs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».