Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du Québec
Bibliographic record
Abstract
Résumé Certaines maladies héréditaires rares ont une incidence anormalement élevée dans la population québécoise. Les gènes délétères associés à ces maladies ont été vraisemblablement introduits au XVII e siècle par des immigrants dont les descendants sont les ancêtres d’une grande partie de la population contemporaine du Québec. L’objectif de cette étude est de mesurer la transmission différentielle des gènes de fondateurs qui sont à l’origine de cinq populations régionales du Québec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay et Terrebonne). 50 000 simulations ont été effectuées à partir d’un corpus de 756 généalogies ascendantes, en utilisant la méthode du gene-dropping . Les résultats révèlent que quelques fondateurs ont une probabilité non négligeable d’avoir transmis leurs gènes au moins à 5 % de la population des régions de Charlevoix et du Saguenay. Les probabilités d’atteindre une fréquence de porteurs comprise entre 1 % et 5 % (intervalle à l’intérieur duquel se situent les fréquences de plusieurs gènes récessifs dans la population) sont beaucoup plus élevées et ce, pour un plus grand nombre de fondateurs dans les cinq régions. Cependant, les écarts observés entre les probabilités obtenues pour les fondateurs de chacune des régions suggèrent des évolutions distinctes de la transmission des gènes fondateurs, attribuables à une différenciation des comportements migratoires et reproducteurs parmi les descendants des fondateurs.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one teacher head, not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".