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Notice bibliographique
Résumé
Background: Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a dermal and subcutaneous intermediate tumour.Compared to other techniques, biopsy is not only a rapid outpatient procedure but also the optimal choice for unresectable patients with cutaneous tumor before neoadjuvant therapy.In DFSP, the rarity of tumours, atypical clinical manifestation and uncommon histological features may cause diagnosis pitfalls in the limited biopsy samples.The most remarkable cytogenetic characteristic of DFSP is the formation of the COL1A1-PDGFB fusion gene.The aim of this study was to analyse the clinical application value of fluorescence in situ hybridization (FISH) in biopsy of DFSP.Design: Twenty-three consecutive biopsy specimens of DFSP, collected from 2007 to 2014, were reviewed for clinicopathological features and immunohistochemical staining results, and detected with the COL1A1/PDGFB Fusion Probe and the PDGFB Break Apart Probe using FISH analysis.Controls included 5 fibromatosis and dermatofibromas.The positive criteria for COL1A1-PDGFB gene fusion and PDGFB rearrangement were both 10% and more of the cells showed meaningful signals.Results: The 23 tumour samples consisted of 10 punch biopsies and 13 shave biopsies (11 males and 12 females; mean age at diagnosis, 37 y; range, 14 to 75 y).Eighteen conventional DFSP, 1 Bednar tumour, 2 myxoid DFSP and 2 DFSP with fibrosarcomatous areas were included in the group.CD34 expression was strong and extensive in the spindle cell component in 19 cases (83%) of DFSP, including FS-DFSP, whereas one case of a conventional subtype was negative for CD34;One case of a conventional subtype and 2 myxoid subtypes had patchy CD34 expression.SMA was focal positive staining in 3 cases (13%).All cases were negative for desmin, S-100 protein, myogenin, Bcl-2, CD99, p16, p63, cytokeratin and EMA.In FISH detection, 21/23 cases (91%) were both positive for the COL1A1-PDGFB fusion signal and the PDGFB break apart signal.The percentage of COL1A1-PDGFB fusion gene was above 70% in 20/21 (95.2%) of DFSP.A PDGFB split signal pattern was observed in approximately 20%-80% of the interphase tumour nuclei.Conclusions: This is one of the few study to demonstrate the great value of detecting COL1A1-PDGFB fusion translocation by both the Fusion Probe and the Break Apart Probe in biopsies of DFSP using FISH analysis.As a molecular cytogenetic technique, FISH could become a standard procedure to confirm unusual clinical presentation and validate complicated and suspected diagnosis in the routine biopsy of DFSP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,849 | 0,672 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».