Risk Assessment for Hip and Knee Osteoarthritis Using Polygenic Risk Scores
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Polygenic risk scores (PRS) allow risk stratification using common single-nucleotide polymorphisms (SNPs), and clinical applications are currently explored for several diseases. This study was undertaken to assess the risk of hip and knee osteoarthritis (OA) using PRS. METHODS: We analyzed 12,732 individuals from a population-based cohort from the Rotterdam Study (n = 11,496), a clinical cohort (Cohort Hip and Cohort Knee [CHECK] study; n = 908), and a high-risk cohort of overweight women (Prevention of Knee OA in Overweight Females [PROOF] study; n = 328), for the association of the PRS with prevalence/incidence of radiographic OA, of clinical OA, and of total hip replacement (THR) or total knee replacement (TKR). The hip PRS and knee PRS contained 44 and 24 independent SNPs, respectively, and were derived from a recent genome-wide association study meta-analysis. Standardized PRS (with Z transformation) were used in all analyses. RESULTS: We found a stronger association of the PRS for clinically defined OA compared to radiographic OA phenotypes, and we observed the highest PRS risk stratification for TKR/THR. The odds ratio (OR) per SD was 1.3 for incident THR (95% confidence interval [95% CI] 1.1-1.5) and 1.6 (95% CI 1.3-1.9) for incident TKR in the Rotterdam Study. The knee PRS was associated with incident clinical knee OA in the CHECK study (OR 1.3 [95% CI 1.1-1.5]), but not for the PROOF study (OR 1.2 [95% CI 0.8-1.7]). The OR for OA increased gradually across the PRS distribution, up to 2.1 (95% CI 1.4-3.2) for individuals with the 10% highest PRS compared to the middle 50% of the PRS distribution. CONCLUSION: Our findings validated the association of PRS across OA definitions. Since OA is becoming frequent and primary prevention is not commonly applicable, PRS-based risk assessment could play a role in OA prevention. However, the utility of PRS is dependent on the setting. Further studies are needed to test the integration of genetic risk assessment in diverse health care settings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».