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Enregistrement W4285494058 · doi:10.1038/s41598-022-16175-6

Mouse oocytes carrying metacentric Robertsonian chromosomes have fewer crossover sites and higher aneuploidy rates than oocytes carrying acrocentric chromosomes alone

2022· article· en· W4285494058 sur OpenAlexafffund
Parinaz Kazemi, Teruko Taketo

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePrenatal Screening and Diagnostics
Établissements canadiensMcGill University Health CentreMcGill University
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaMcGill University
Mots-clésSynapsisAneuploidyHomologous chromosomeMeiosisBiologyCentromereChromosomeGeneticsSynaptonemal complexProphaseTelomereDNAGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Meiotic homologous recombination during fetal development dictates proper chromosome segregation in adult mammalian oocytes. Successful homologous synapsis and recombination during Meiotic Prophase I (MPI) depends on telomere-led chromosome movement along the nuclear envelope. In mice, all chromosomes are acrocentric, while other mammalian species carry a mixture of acrocentric and metacentric chromosomes. Such differences in telomeric structures may explain the exceptionally low aneuploidy rates in mice. Here, we tested whether the presence of metacentric chromosomes carrying Robertsonian translocations (RbT) affects the rate of homologous recombination or aneuploidy. We found a delay in MPI progression in RbT-carrier vs. wild-type (WT) fetal ovaries. Furthermore, resolution of distal telomere clusters, associated with synapsis initiation, was delayed and centromeric telomere clusters persisted until later MPI substages in RbT-carrier oocytes compared to WT oocytes. When chromosomes fully synapsed, higher percentages of RbT-carrier oocytes harbored at least one chromosome pair lacking MLH1 foci, which indicate crossover sites, compared to WT oocytes. Aneuploidy rates in ovulated eggs were also higher in RbT-carrier females than in WT females. In conclusion, the presence of metacentric chromosomes among acrocentric chromosomes in mouse oocytes delays MPI progression and reduces the efficiency of homologous crossover, resulting in a higher frequency of aneuploidy.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,266
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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