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Enregistrement W4285804291 · doi:10.1093/hmg/ddac145

Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for <i>RYR1</i> -related malignant hyperthermia susceptibility

2022· article· en· W4285804291 sur OpenAlexafffund
Jennifer J. Johnston, Robert T. Dirksen, Thierry Girard, Philip M. Hopkins, Natalia Kraeva, Ognoon Mungunsukh, K. Bailey Radenbaugh, Sheila Riazi, Rachel L. Robinson, Louis Saddic, Nyamkhishig Sambuughin, Richa Saxena, Sarah Shepherd, Kathryn M. Stowell, James L. Weber, Seeley Yoo, Henry Rosenberg, Leslie G. Biesecker

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueIon channel regulation and function
Établissements canadiensUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Human Genome Research InstituteUniversity of Toronto
Mots-clésRYR1BiologyMalignant hyperthermiaPathogenicityGeneticsComputational biologyPathologyMicrobiologyRyanodine receptor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,492
Score d'incertitude au seuil0,955

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,290
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations57
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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