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Enregistrement W4292791533 · doi:10.1016/j.cgh.2022.07.030

Genetic Diagnosis Guides Treatment of Autoimmune Enteropathy

2022· article· en· W4292791533 sur OpenAlexfundno aff
Fabienne Charbit‐Henrion, Manon Haas, Stanislas Chaussade, Christophe Cellier, Nadine Cerf–Bensussan, Georgia Malamut, Shérine Khater, Anis Khiat, Sascha Cording, Marianna Parlato, Marie‐Agnès Dragon‐Durey, Frédéric Beuvon, Nicole Brousse, Benoît Terris, Capucine Pïcard, Mathieu Fusaro, Frédéric Rieux‐Laucat, Marie‐Claude Stolzenberg, Anne‐Sophie Jannot, Alexis Mathian, Matthieu Allez, Marion Malphettes, Claire Fieschi, Alexandre Aubourg, Camille Zallot, Xavier Roblin, Véred Abitbol, Arthur Belle, Pauline Wils, Morgane Cheminant, Tamara Matysiak‐Budnik, Lucine Vuitton, Philippe Pouderoux, Laurent Abramowitz, Martin Castelle, Felipe Suárez, Olivier Hermine, Frank M. Ruemmele, Luc Mouthon

Notice bibliographique

RevueClinical Gastroenterology and Hepatology · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueImmunodeficiency and Autoimmune Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesUniversité de ParisInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAssistance publique-Hôpitaux de ParisAgence Nationale de la RechercheInstitut des maladies génétiques ImagineRare Disease Foundation
Mots-clésMedicineEnteropathyHypogammaglobulinemiaAutoimmunityProtein losing enteropathyAntibodyRefractory (planetary science)ImmunologyDiarrheaBiomarkerGastroenterologyCohortInternal medicineDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Autoimmune enteropathy (AIE) is a severe form of enteropathy characterized by chronic diarrhea refractory to any exclusion diet and associated with autoimmunity.1,2 Despite this clear definition, diagnosis is challenging. The presence of antienterocyte antibodies against the AIE-75kDa antigen3 is a strong but inconstant biomarker. In a recent cohort of 40 AIE patients, antienterocyte antibodies were reported in only 14% (4/28) of the cases, likely caused by the high frequency of patients with primary hypogammaglobulinemia.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,038

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,007

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,287
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations24
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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