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Enregistrement W4295095543 · doi:10.20517/jtgg.2021.61

The DNA damage response - from cell biology to human disease

2022· article· en· W4295095543 sur OpenAlexaff
Fred C. Lam

Notice bibliographique

RevueJournal of Translational Genetics and Genomics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueDNA Repair Mechanisms
Établissements canadiensMcMaster UniversityHamilton General Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDNA damageDNA repairBiologyMitochondrial DNAGenome instabilityGeneticsDNACarcinogenesisDNA mismatch repairGenomeComputational biologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Maintenance of DNA integrity is crucial for faithful transmission of the genetic code from generation to generation. Our genetic code is constantly under attack from both endogenous and exogenous sources of DNA damage. To ensure genome stability, cells have developed elegant DNA damage repair mechanisms. Defects in DNA damage repair have been linked to several human diseases including promoting oncogenesis, heritable neurodegenerative and neuromuscular diseases caused by unstable DNA repeats, neuropathies and myopathies caused by mutations and rearrangements in mitochondrial DNA, neuropsychiatric disorders, and heritable premature aging syndromes. This review will discuss our current understanding of how these underlying errors in DNA repair contribute to the clinical outcomes of patients who present with these diseases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,826
Score d'incertitude au seuil0,310

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,246
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations26
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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