EP09.03: Obliterated cavum septum pellucidum: a normal variant?
Notice bibliographique
Résumé
We report a case of a 39-year-old woman seen at 12 weeks with a fetal nuchal translucency between the 95°-99° centile. At 20 weeks an obliterated and hyperechoic CSP and a “hook-shaped” gallbladder were observed (figure1a-1b). Fetal magnetic resonance (MRI) showed left polymicrogyria (figure1c-1d). Standard karyotype and array analysis were normal. A non-complicated Caesarean section was performed due to labour dystocia. Apgar score was unexpectedly low, and the umbilical cord pH was 6.7 with -23 base excess. Epilepsy, refractory to combined antiepileptic drugs therapy, developed. Postnatal MRI showed signs of severe damage at the level of the left cerebral hemisphere and basal ganglia with abnormal cortical thickness and configuration, abnormal white matter signal and an enlarged left ventricle (figure 1e-1d). The baby developed acute kidney failure and died at four days of life. Postmortem autopsy confirmed the prenatal findings and found multiple visceral peritoneal adherences that explained the “hook-shaped” gallbladder. A whole-exome sequencing (WES) analysis was performed and showed a de novo PTEN pathogenic variant: c.697C>T (p.Arg233Ter). Counselling in the presence of obliterated CSP is still uncertain and further research is needed. Fetal MRI should be considered in the presence of an obliterated CSP associated to minor and/or major additional findings. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».